Síndrome de Marfan

Objetivos de aprendizaje

El síndrome de Marfan (MFS) es una afección autosómica dominante del tejido conectivo, que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y ocular.
MFS es causado por una mutación en el gen FBN1 en el cromosoma 15 que codifica la proteína fibrilina
Las anormalidades del tejido conectivo conducen a la debilidad del tejido conectivo con articulaciones hiperextensibles, ojos (dislocación del cristalino), mayor riesgo de valvulopatía/disección aórtica, y espontáneo neumotórax

Ocular: Luxación del cristalino, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma
Cardiovascular: Dilatación de la raíz aórtica con regurgitación aórtica, formación de aneurisma, disección aórtica, prolapso de la válvula mitral con regurgitación mitral
Musculoesquelético: Sobrecrecimiento de huesos largos, escoliosis, cifosis, hiperlaxitud articular, pectus carinatum/excavatum, paladar ojival
Respiratorio: Espontáneo neumotórax
piel: Estrías
Sistema nervioso central: ectasia dural

Los pacientes con MFS y dilatación del ventrículo izquierdo tienen riesgo de arritmias
El diámetro de la raíz aórtica > 4 cm conlleva un riesgo de disección aórtica

Medicamentos
- bloqueadores β
- Bloqueadores de los canales de calcio o inhibidores de la ECA si los bloqueadores beta están contraindicados o no se toleran
Cirugía para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca

Anestesia obstétrica

Si no hay síntomas y el diámetro de la aorta <4 cm: Sin consideraciones especiales y parto vaginal ok
Si hay dilatación de la raíz aórtica e insuficiencia aórtica: Manejo multidisciplinario con cardiología/cirugía cardíaca/obstetricia
Algunos recomiendan seccion de sesarea si diámetro de aorta > 4.5 cm y trabajo de parto si diámetro de aorta > 4 y < 4.5 cm
Problemas
- Las vías respiratorias pueden ser aún más difíciles
- Anestesia neuroaxial para parto vaginal y seccion de sesarea
- Dilatación aórtica con riesgo de disección o rotura
- Realizar ecocardiograma mensual durante el embarazo
- Reducir las fuerzas de cizallamiento en la aorta
- Considere la colocación muy temprana de epidural
- Necesidad de monitorización invasiva
- Tratamiento farmacológico para prevenir hipertensión y taquicardia (p. ej., labetalol)
ectasia dural
- Mayor riesgo de punción epidural, dural fallida y dolor de cabeza pospunción dural
- Considere CT/MRI

Evitar un aumento repentino de la contractilidad miocárdica, produciendo un aumento de la tensión de la pared aórtica, lo que podría conducir a disección aórtica
La enfermedad cardiovascular preexistente y el potencial de complicaciones cardiovasculares y respiratorias agudas en pacientes con MFS requieren una evaluación preoperatoria cuidadosa y el uso de una técnica anestésica hábil para evitar complicaciones fatales.
El control de la presión arterial es el componente central del manejo perioperatorio

Araújo MR, Marques C, Freitas S, Santa-Bárbara R, Alves J, Xavier C. Síndrome de Marfan: ¿nuevos criterios diagnósticos, mismos cuidados anestésicos? Reporte de caso y revisión. Braz J Anesthesiol. 2016;66(4):408-413.
Castellano JM, Silvay G, Castillo JG. Síndrome de Marfan: consideraciones clínicas, quirúrgicas y anestésicas. Seminarios en Anestesia Cardiotorácica y Vascular. 2014;18(3):260-271.
Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, Guezouli L, Egan M, Jondeau G, Longrois D, Montravers P. Síndrome de Marfan durante el embarazo: manejo anestésico del parto en 16 pacientes consecutivos. Anestesia y Analgesia. 2013;116(2): 392-398.
Síndrome de Marfan. En: Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens BJ. eds. Síndromes: reconocimiento rápido e implicaciones perioperatorias. Colina McGraw; 2006. Consultado el 26 de enero de 2023.

Nos encantaría saber de usted. Si detecta algún error, envíenos un correo electrónico [email protected]