Síndrome de Goldenhar

Síndrome de goldenhar

Objetivos de aprendizaje

El síndrome de Goldenhar (SG), también llamado síndrome oculo-auriculo-vertebral o microsomía hemifacial, es un trastorno raro del desarrollo craneofacial
Malformación congénita de los arcos branquiales primero y segundo, que resulta en el desarrollo incompleto de la oreja, la nariz, el paladar blando, el labio y la mandíbula (generalmente unilateral)
Se caracteriza por la tríada de hipoplasia mandibular que resulta en asimetría facial, malformación del oído y/u ojo y anomalías vertebrales.
Los pacientes también pueden presentar malformaciones cardíacas, renales y pulmonares, y defectos del sistema nervioso central.
Proporción hombre-mujer 3:2

Hipoplasia mandibular (asimetría facial)
Anomalías oculares: Microftalmia, anoftalmia, dermoides epibulbares y colobomas palpebrales
Anomalías del oído: Etiquetas preauriculares, anotia (oreja totalmente ausente) y microtia (oreja parcialmente formada)
Anomalías vertebrales: Escoliosis, cifosis, hemivértebras y fusión cervical
labio hendido y/o paladar hendido
Boca más ancha de lo normal
Hidrocefalia
Defectos cardíacos congénitos en ⅓ de los pacientes (más comúnmente defectos septales y conotruncales, p. tetralogía de Fallot)
Malformaciones genitourinarias (p. ej., riñones ectópicos o fusionados, agenesia renal, obstrucción de la unión ureteropélvica o reflujo vesicoureteral)
Hipoplasia pulmonar unilateral parcial o completa
Retraso en el desarrollo y trastorno del espectro autista en algunos pacientes

Problemas de visión y/o pérdida
Pérdida de la audición
Dificultades de alimentación
Dificultades del habla
Apnea obstructiva del sueño (OSA)
Estrabismo
La hipoplasia pulmonar podría aumentar el riesgo de infecciones respiratorias, pulmonar hipertensión, y neumotórax
Deformidades graves de la columna pueden causar enfermedad pulmonar restrictiva y disminuir aún más la función pulmonar

Anteojos o cirugía para mejorar la visión
Audífonos o implantes auditivos osteointegrados
Asistencia en la alimentación con biberones especiales o alimentaciones nasogástricas
Terapia del habla para aumentar las habilidades del lenguaje y la comunicación.
Cirugía reconstructiva
Cirugía para corregir un defecto cardíaco congénito, labio hendido o paladar hendido, Apnea obstructiva del sueño, microtia o defecto espinal

Sun YH, Zhu B, Ji BY, Zhang XH. Manejo de la vía aérea en un niño con síndrome de Goldenhar. Chin Med J (inglés). 2017;130(23):2881-2882.
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