Objetivos de aprendizaje
- Describir el síndrome de Ehlers Danlos
- Reconocer los síntomas y signos del síndrome de Ehlers Danlos
- Manejo anestésico de un paciente con síndrome de Ehlers Danlos
Definición y mecanismos
- El síndrome de Ehlers Danlos (SED) comprende un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperlaxitud e inestabilidad articular, anomalías en la textura de la piel y fragilidad vascular y de órganos internos.
- Las manifestaciones clínicas van desde fenotipos extremadamente leves hasta complicaciones potencialmente mortales según el subtipo específico.
- La nosología actual de Villefranche reconoce seis subtipos principales, que comprenden clásico, hipermóvil, vascular, cifoescoliótico, artrocalasia y dermatosparaxis, la mayoría de los cuales están relacionados con mutaciones en uno de los genes que codifican proteínas de colágeno fibrilar o enzimas involucradas en la modificación postraduccional de estos. proteinas
| Subtipo común | Criterios principales | Criterios menores | Herencia |
|---|---|---|---|
| Clásico | Hiperextensibilidad de la piel Cicatrices atróficas ensanchadas Hiperlaxitud articular | Piel suave y aterciopelada Pseudotumores muluscoides esferoides subcutáneos Complicaciones de la hiperlaxitud articular Hipotonía muscular, retraso motor Moretones con facilidad Manifestaciones de extensibilidad y fragilidad tisular Complicaciones quirúrgicas Antecedentes familiares positivos | AD |
| Hipermovilidad | Hiperextensible y/o piel suave y aterciopelada Hiperlaxitud articular generalizada | Luxaciones articulares recurrentes Dolor crónico de articulaciones/extremidades Antecedentes familiares positivos | anuncio (?) |
| Vascular | Piel fina y translúcida Fragilidad o ruptura arterial/intestinal/uterina Hematomas extensos Aspecto facial característico | acrogeria Hipermovilidad de pequeñas articulaciones. Rotura de tendón y músculo Pie equinovaro Venas varicosas de aparición temprana Fístula del seno carótido-cavernoso arteriovenoso Neumotórax/neumohemotórax recesiones gingivales Antecedentes familiares positivos, muerte súbita en un familiar cercano | AD |
| Cifoscoliótico | Hiperlaxitud articular generalizada Hipotonía congénita Congénita y progresiva escoliosis Fragilidad escleral y rotura del globo ocular | Fragilidad de los tejidos, incluidas las cicatrices atróficas Moretones con facilidad ruptura arterial hábito marfanoide Microcórnea Osteopenia, -porosis Antecedentes familiares positivos | AR |
| artrocalasis | Hiperlaxitud articular generalizada con subluxaciones recurrentes Luxación congénita de cadera bilateral | Hiperextensibilidad de la piel Fragilidad de los tejidos, incluidas las cicatrices atróficas Moretones con facilidad Hipotonia Cifoscoliosis Osteopenia, -porosis | AD |
| dermatoparaxis | Fragilidad severa de la piel Piel flácida y redundante | Textura de piel suave y pastosa. Moretones con facilidad Rotura prematura de membranas fetales Grandes hernias (umbilicales, inguinales) | AR |
AD, autosómico dominante; AR, autosómico recesivo.
Signos y síntomas
- Articulaciones sueltas
- Dolor en las articulaciones
- Piel elástica y aterciopelada
- Piel frágil
- Formación anormal de cicatrices.
Complicaciones
- Disección aórtica
- Luxaciones articulares
- Escoliosis
- Dolor crónico
- Artrosis temprana
Administración
anestesia obstétrica
- Manejo difícil, requiere esfuerzo multidisciplinario
- Alto riesgo de Trabajo prematuro, ruptura uterinay hemorragia
- La anestesia neuroaxial está relativamente contraindicada, puede necesitar anestesia general
- Si subtipo vascular → las recomendaciones son interrupción del embarazo o Cesárea antes de las 32 semanas
Ten en cuenta
- Evitar la cirugía ambulatoria en pacientes con SED
- Tenga en cuenta las situaciones típicas de emergencia relacionadas con el SED, como vía aérea difícil estado, riesgos de sangrado y ruptura de órganos en subtipos específicos
Lectura sugerida
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos. Soy J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
- Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H. Recomendaciones para la anestesia y el manejo perioperatorio en pacientes con síndrome(s) de Ehlers-Danlos. Dis. raras de Orphanet J. 2014;9(109).
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