Objetivos de aprendizaje

• Definir el síndrome de DiGeorge
• Describir los signos, síntomas y complicaciones asociados con el síndrome de DiGeorge
• Manejo anestésico de un paciente con síndrome de DiGeorge

Definición y mecanismos

• El síndrome de DiGeorge, o síndrome de deleción 22q11.2, es un síndrome causado por una microdeleción heterocigota en el brazo largo del cromosoma 22
• Esta supresión da como resultado el desarrollo deficiente de varios sistemas del cuerpo.
• El 90% de los casos ocurren debido a una nueva mutación durante el desarrollo temprano, mientras que el 10% son hereditarios (autosómico dominante)
• Ayuda de memoria: CATCH-22
  • Ccardiopatía congénita yanótica
  • Afacies anómalas
  • Taplasia o hipoplasia hímica
  • Cdeterioro cognitivo, cpaladar izquierdo
  • Hypoparatiroidismo, hhipocalcemia
  • 22eliminación q11.2

Signos, síntomas y complicaciones

• Cardiopatías congénitas (40 %): en particular malformaciones conotruncales (p. ej., arco aórtico interrumpido, tronco arterioso persistente, tetralogía de Falloty comunicación interventricular)
• Cianosis
• Anomalías palatinas (50%): incompetencia velofaríngea, paladar hendido submucoso y paladar hendido con o sin labio hendido
• Rasgos faciales característicos (incluido el hipertelorismo): mentón subdesarrollado (micrognatia y retrognatia), orejas de implantación baja, ojos muy separados o un surco estrecho en el labio superior
• Infecciones frecuentes por aplasia o hipoplasia tímica
• Retraso en el desarrollo 
• Dificultades de aprendizaje (90 %), incluidos déficits cognitivos, trastornos por déficit de atención
• Hipocalcemia (50%) debido a hipoparatiroidismo
• Problemas importantes de alimentación (30%), enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)y el fracaso para prosperar
• Anomalías renales (37%)
• Pérdida de la audición
• Anomalías laringotraqueoesofágicas
• Deficiencia de hormona de crecimiento
• Trastornos autoinmunitarios (p. ej., artritis reumatoide or La enfermedad de Graves) 
• Trastornos inmunológicos debido a la reducción del número de células T
• Convulsiones (con o sin hipocalcemia)
• anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis)
• Trastornos psiquiátricos y problemas de comportamiento (p. ej., la esquizofrenia se desarrolla en un 25-30 % en la edad adulta, TDAH, trastorno del espectro autista)

Fisiopatología

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de DiGeorge, pero ciertas características individuales se pueden tratar con tratamientos estándar.

• hipoparatiroidismo: Suplementos de calcio y vitamina D
• Defectos cardíacos congénitos: Reparación quirúrgica poco después del nacimiento para reparar el defecto y mejorar el suministro de sangre rica en oxígeno
• Función limitada de la glándula del timo: Las infecciones (p. ej., resfriados e infecciones del oído) generalmente se tratan como lo harían con cualquier niño; calendario normal de vacunas
• Función severa de la glándula del timo: Trasplante de tejido del timo, médula ósea especializada o glóbulos sanguíneos especializados que combaten enfermedades
• Paladar hendido: Reparación quirúrgica
• Desarrollo general: Terapia del habla, terapia ocupacional y terapia del desarrollo 

Consideraciones de anestesia

• Aerovía
  • Vía aérea difícil
    • Apertura bucal pequeña, retrognatia, micrognatia
    • Paladar hendido, insuficiencia velofaríngea: evitar la intubación nasal
  • Aspiración riesgos 
    • insuficiencia faríngea, ERGE
• Respiración
  • Obstrucción nasal
  • Apnea obstructiva del sueño (AOS)
• Circulación
  • anomalías conotruncales 
  • QT largo de hipocalcemia
• Discapacidad
  • Retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento
  • Tetania y convulsiones de hipocalcemia
• Genitourinario
  • Hipocalcemia por hipoparatiroidismo (especialmente en recién nacidos)
  • anomalías renales
• inmunodeficiencia
  • Hipoplasia tímica: Infecciones recurrentes; técnica aséptica necesaria
  • Aplasia tímica: inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
• Musculoesquelético
  • Escoliosis

Gestión

Ten en cuenta

• Realizar una evaluación cardíaca reciente en pacientes con cardiopatía congénita residual
• Anticiparse a una intubación difícil
• Utilice una técnica aséptica cuidadosa
• Comprobar los niveles de calcio

Lectura sugerida

• Haché M. SÍNDROME DE DIGEORGE. En: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manual de Anestesia Pediátrica. Colina McGraw; 2015. Consultado el 06 de marzo de 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073