Objetivos de aprendizaje
- Describir el síndrome CHARGE
- Resuma los criterios mayores, menores y ocasionales para diagnosticar el síndrome de CHARGE
- Manejo anestésico de un paciente pediátrico con síndrome CHARGE
Definición y mecanismos
- El síndrome CHARGE es un síndrome genético raro con un patrón conocido de características
- do: doOloboma del ojo
- S.Sdefectos del oído (p. ej., los más comunes tetralogía de Fallot, defecto del tabique ventricular, defecto del canal auriculoventricular y anomalías del arco aórtico)
- A: Atresia de las coanas nasales
- R:Rretardo del crecimiento y desarrollo
- GRAMO: GRAMOanormalidades enitales y/o urinarias (p. ej., hipogonadismo)
- mi: miar anormalidades y sordera
- Estas características ya no se usan para hacer el diagnóstico.
Diagnóstico, signos y síntomas, y complicaciones
Las personas con las cuatro características principales o las tres características principales y las tres secundarias tienen muchas probabilidades de tener el síndrome CHARGE.
| Características del síndrome CHARGE | Complicaciones de la niñez/adolescencia tardía |
|---|---|
| Clasificacion Mayor | |
| Coloboma del ojo | Fotofobia, desprendimiento de retina, abrasiones corneales |
| Atresia/estenosis coanal | Problemas de crecimiento facial, cierre recurrente y recirugías, secreción nasal unilateral |
| anomalías de los nervios craneales | Problemas de alimentación/deglución, reflujo gastroesofágico, hernia de hiato |
| Anomalías del oído interno, medio o externo | Pérdida auditiva progresiva, infecciones crónicas del oído medio, problemas vestibulares que afectan el equilibrio y/o las habilidades motoras |
| Clasificacion "Minor" | |
| Malformaciones cardiovasculares: Tetralogía de Fallot, defecto del tabique ventricular, defecto del canal atriventricular y anomalías del arco aórtico | Arritmias, angina, más cirugías cardíacas |
| Hipoplasia genital o desarrollo puberal retrasado: Micropene y criptorquidia (hombres), labios hipoplásicos (mujeres) | Retraso puberal, reemplazo hormonal, fertilidad (insegura), hipogonadismo hipogonadotrófico, osteoporosis |
| labio hendido y/o paladar hendido | Preocupaciones cosméticas, autoimagen |
| Defectos traqueoesofágicos: Fístula traqueoesofágica | Esofagitis por reflujo, problemas de alimentación/deglución |
| Cara característica de CHARGE: cara cuadrada, frente ancha, cejas arqueadas, ojos grandes, párpados caídos, boca y mentón pequeños, cara asimétrica | Preocupaciones cosméticas, autoimagen |
| Retraso en el crecimiento: baja estatura | Reemplazo de hormona de crecimiento, obesidad |
| Retraso en el desarrollo: hitos motores retrasados, retraso en el lenguaje, retraso mental | Problemas educativos, conductuales, de adaptación social, problemas de tipo autista, trastornos obsesivo-compulsivos, TDAH |
| Ocasional | |
| Anomalías renales: sistema dúplex, reflujo vesicoureteral | Fallo renal |
| Anomalías de la columna: Escoliosis, osteoporosis | Escoliosis |
| anomalías de la mano; Clinodactilia del quinto dedo, camptodactilia y sindactilia cutánea | Problemas de motricidad fina, preocupación cosmética. |
| Anomalías de cuello/hombro: Inclinación, deformidad de Sprengel, cifosis | Problema de autoimagen |
| Trastornos del sistema inmunitario. | Infecciones recurrentes |
Causas
- Una mutación genética del gen CHD7 en el cromosoma 8, herencia autosómica dominante
- En casos raros, los pacientes no tienen una mutación CHD7 o tienen una mutación de otro gen en su ADN
Tratamiento
El tratamiento es único por paciente y se enfoca en mejorar los síntomas
- Cirugía para reparar labio hendido o paladar hendido, problemas cardiovasculares o atresia
- Terapia ocupacional, física o del habla
- Sonda de alimentación para ayudar a tragar
- Ventilador o CPAP para mejorar las dificultades respiratorias o Apnea obstructiva del sueño
- Audífonos o implantes para mejorar la pérdida auditiva
- Educación de apoyo para mejorar el desarrollo cognitivo
- Medicamentos para tratar síntomas específicos.
Gestionamiento
Ten en cuenta
- Tener una evaluación cardíaca formal para pacientes con atresia coanal
- Planifique una anestesia que resulte en una respiración tranquila y espontánea con una vía aérea permeable después del procedimiento.
- No se sorprenda por la intubación difícil y la ventilación difícil con máscara
Lectura sugerida
- Hock PJ. SÍNDROME DE CARGA. En: Houck PJ, Haché M, Sun LS. eds. Manual de Anestesia Pediátrica. Colina McGraw; 2015. Consultado el 03 de febrero de 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, síndrome de Prasad C. CHARGE. Dis. raras de Orphanet J. 2006; 1:34.
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