Objetivos de aprendizaje
- Describir porfiria
- Reconocer los síntomas y signos de la porfiria.
- Manejo anestésico de un paciente con porfiria
Definición y mecanismos
- Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos hereditarios de la biosíntesis del hemo.
- La vía biosintética del hemo es más activa en el hígado y la médula ósea.
- Las porfirinas son compuestos orgánicos cíclicos que se encuentran en el hemo, la estructura de anillo que contiene hierro que se encuentra en la hemoglobina, la mioglobina y todos los citocromos.
Clasificación
- Porfirias agudas: Potencial para desarrollar crisis neuroviscerales agudas
- Porfiria aguda intermitente (AIP)
- Porfiria variegata (VP)
- Coproporfiria hereditaria (HCP)
- Deficiencia de ácido 5-aminolevulínico (ALA) deshidratasa
- Desencadenantes de una crisis aguda
- Semi-Ayuno
- Deshidratación
- Infección
- Drogas
- Hormonas endógenas
- Estrés
- Fumar
- Alcohol
- No agudo: No se deteriore en crisis agudas, menos relevante para los anestesiólogos
- Porfiria cutánea tarda
- Porfiria eritropoyética congénita
- Protoporfiria eritropoyética
Signos y síntomas
Presentación de una crisis aguda
- Casi todos los pacientes tienen dolor abdominal intenso, generalmente asociado con taquicardia
- Los síntomas y signos de las crisis agudas varían mucho y pueden simular otras condiciones
| Síntomas y signos | Caracteristicas | Puede ser mal diagnosticado como |
|---|---|---|
| El dolor abdominal | Recurrente, severo, pobremente localizado Náuseas y vómitos asociados Ausencia de fiebre o leucocitosis | Otra causa de abdomen agudo Endometriosis/enfermedad inflamatoria pélvica Síndrome del intestino irritable adicción a los opiáceos |
| Signos cardiovasculares | Taquicardia Taquiarritmia Hipertensión | |
| Debilidad | proximal > distal Miembros superiores > inferiores Hasta el 20% desarrollan insuficiencia respiratoria Puede progresar a paresia bulbar en casos severos | El síndrome de Guillain-Barré Poliomielitis Envenenamiento agudo por plomo vasculitis |
| Características psiquiátricas | Alteración del estado de ánimo Confusión Psicosis | Trastorno de ansiedad Trastorno de somatización psicosis aguda Estado confusional agudo |
| Dolor y alteración sensorial | Dolor de espalda, muslo o extremidades Neuropatía sensorial sobre el tronco. | Síndrome de fatiga crónica Fibromialgia Síndromes de dolor crónico |
| Convulsiones | Manifestación de porfiria en el SNC Secundario a hiponatremia | Epilepsia |
| Otras características autonómicas | Constipación gastoparesia Postural hipotensión | |
| Lesiones cutáneas | Solo en VP y HCP erupción vesicular Fotosensibilidad | Porfiria cutánea tarda Enfermedad de la piel ampollosa |
| Hiponatremia así como de otros alteración electrolítica | Sodio sérico bajo Magnesio sérico bajo | Otros trastornos del equilibrio de sodio y agua |
Los factores de riesgo
- Las mujeres tienen de 4 a 5 veces más probabilidades de desarrollar crisis a principios de los treinta
Fisiopatología
Tratamiento
Una vez que se ha diagnosticado una crisis aguda, el manejo consiste en lo siguiente:
- Eliminar o tratar los posibles factores desencadenantes y evitar un estado catabólico
- Administración de arginato de hemo iv 3 mg/kg al día durante 4 días
- Medidas de apoyo
- Puede requerir grandes dosis de morfina para controlar el dolor.
- Los antieméticos proclorperazina y ondansetrón son seguros
- Controlar la taquicardia y hipertensión con β-bloqueantes
- Evitando convulsiones a través de la corrección hiponatremia y tratamiento con gabapentina, vigabatrina o levetiracetam
- La sedación con propofol y alfentanilo es segura
Gestionamiento
Medicamentos de uso común y su perfil de seguridad
| Droga | Seguro | Inseguro | Indeterminado |
|---|---|---|---|
| Agentes anestésicos intravenosos | Propofol | tiopentona, ketamina | Etomidate |
| Agentes anestésicos inhalatorios | Isoflurano, desflurano, óxido nitroso | Sevoflurano | |
| Anestésicos locales | Bupivacaína, prilocaína, lidocaína | Levobupivacaína, ropivacaína | |
| Agentes bloqueadores neuromusculares y eliminación. | Succinilcolina, todos los relajantes musculares no despolarizantes, neostigmina | ||
| Analgésicos | Fentanilo, alfentanilo, remifentanilo, morfina, hidromorfona, meperidina, tramadol, ibuprofeno, aspirina | Oxicodona, diclofenaco | Pentazocina, ácido mefenámico |
| Premedicación sedante | Lorazepam, fenotiazinas (clorpromazina), temazepam | ||
| Antibióticos | Gentamicina, co-amoxiclav, penicilinas, vancomicina, tazocina, meropenem | rifampicina, eritromicina | |
| Fármacos cardiovasculares | Adrenalina, noradrenalina, milrinona, atropina, glicopirrolato, bloqueadores beta, fenilefrina, magnesio, inhibidores de la angiotensina 2, fármacos fibrinolíticos | La efedrina | vasopresina, metaraminol |
| Misceláneos | Sintocina, carboprost, ácido tranexámico, aprotinina | Dexametasona, hidrocortisona |
Ten en cuenta
- Los anestesiólogos deben conocer los factores perioperatorios que pueden desencadenar o empeorar una crisis aguda de porfiria
Lectura sugerida
- Findley H, Philips A, Cole D, Nair A. Porfirias: implicaciones para la anestesia, los cuidados intensivos y la medicina del dolor. Educación Continuada en Anestesia, Cuidados Críticos y Dolor. 2012;12(3):128-133.
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