Osteogénesis imperfecta

Objetivos de aprendizaje

La osteogénesis imperfecta (OI), o enfermedad de los huesos quebradizos, es un grupo de trastornos genéticos presentes al nacer, caracterizados por huesos frágiles que se rompen con facilidad.
El mecanismo subyacente suele ser un trastorno del tejido conectivo causado por la falta de colágeno tipo I o su formación deficiente.
En más del 90% de los casos, la OI se produce por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2
Se hereda de forma autosómica dominante o novo mutaciones

Tipos	Nombres sindrómicos de OI	Características clínicas	Características radiográficas o histológicas
Tipo I	OI no deformante con esclerótica azul	esclerótica azul Estatura normal Fracturas Pérdida de la audición Presencia de DI rara	Fracturas
Tipo II	OI perinatalmente letal	letal perinatal esclerótica gris azulada Pequeño para Edad gestacional Dificultad respiratoria Deformidades de las extremidades Posicionamiento en “patas de rana” Calavera blanda	Fracturas múltiples “aspecto arrugado” costillas con cuentas caja torácica corta La osteopenia Deformidades de huesos largos Mineralización calvarial limitada
Tipo III	OI progresivamente deformante	fenotipo severo Estatura baja Fracturas múltiples Deformidades progresivas Generalmente no ambulatorio Puede tener DI Pérdida auditiva de inicio en la adolescencia	La osteopenia Fracturas múltiples Deformidad de huesos largos costillas finas
Tipo IV	OI variable común con esclerótica normal	Más leve que OI III Por lo general, la DI ambulatoria es común Pérdida auditiva de inicio en la edad adulta Esclerótica gris normal	Aspecto intermedio entre OI II y III

DI, dentinogénesis imperfecta

Los signos y síntomas varían de leves a graves.

El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y aumentar la fortaleza ósea para prevenir deformidades y fracturas.

Mantenga un estilo de vida saludable a través del ejercicio, coma una dieta balanceada suficiente en vitamina D y calcio, y evite fumar
Medicamentos de bifosfonato
Atención aguda de fracturas
Tratamiento ortopédico (p. ej., aparatos ortopédicos y férulas)
Cirugía de rodadura
Terapia física y ocupacional
Dispositivos de asistencia (p. ej., aparatos ortopédicos para las piernas y sillas de ruedas)
Cuidado bucal y dental

Tipos	Preocupaciones anestésicas
Tipo I	Fracturas óseas durante la manipulación de extremidades (p. ej., posicionamiento, colocación de vías intravenosas periféricas con torniquete) Daño dental durante la instrumentación orofaríngea Dificultad de audición Hipertermia o hipertermia maligna disfunción plaquetaria fragilidad capilar
Tipo II	La mayoría de los embarazos diagnosticados prenatalmente se interrumpen; los pacientes rara vez sobreviven hasta la edad adulta
Tipo III	Fracturas óseas durante la manipulación de extremidades Síndromes de compresión de fosa posterior por impresión basilar de manipulación cervical Insuficiencia pulmonar o hipertensión Insuficiencia cardiopulmonar Hipertermia o hipertermia maligna disfunción plaquetaria fragilidad capilar Control del dolor posoperatorio
Tipo IV	Fractura o dislocación ósea Daño dental Síndromes de compresión de la fosa posterior Insuficiencia pulmonar o hipertensión Insuficiencia cardiopulmonar Hipertermia o hipertermia maligna disfunción plaquetaria Control del dolor posoperatorio

Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. Manejo de la anestesia en un paciente con osteogénesis imperfecta y fracturas múltiples: reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista de Investigación Médica Internacional. 2021;49(6).
Gupta D, Purohit A. Manejo anestésico en un paciente con osteogénesis imperfecta para la extracción rápida de clavos en el fémur. Anesth Ensayos Res. 2016;10(3):677-679.
Escarcha EAM. Osteogénesis imperfecta e implicaciones anestésicas. 21 de octubre de 2019. Consultado el 27 de enero de 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.

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