Neurofibromatosis

neurofibromatosis

Objetivos de aprendizaje

Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que provocan la formación de tumores en el tejido nervioso
Los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, la médula espinal o los nervios.
Un trastorno autosómico dominante causado por una mutación genética en oncogenes
Tres tipos de neurofibromatosis:
- Neurofibromatosis 1: generalmente diagnosticada en la infancia
- Neurofibromatosis 2: por lo general se diagnostica en la edad adulta temprana
- Schwannomatosis: por lo general se diagnostica en la edad adulta temprana
Los tumores suelen ser benignos, pero a veces pueden volverse malignos.

Neurofibromatosis 1	Neurofibromatosis 2	Schwannomatosis
Manchas planas de color marrón claro en la piel (manchas café con leche) Pecas en las axilas o el área de la ingle Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch) Protuberancias blandas del tamaño de un guisante sobre o debajo de la piel (neurofibromas) Deformidades óseas Tumor en el nervio óptico (glioma óptico) Dificultades de aprendizaje Tamaño de cabeza grande que el promedio Estatura baja	Los signos y síntomas de la NF2 generalmente resultan del desarrollo de neuromas acústicos benignos de crecimiento lento. Pérdida de audición gradual Zumbido en los oídos Pobre equilibrio Dolores de Cabeza	Hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos. Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo Pérdida de músculo
	A veces, la NF2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, incluidos los nervios craneales, raquídeos, visuales (ópticos) y periféricos. Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas Dolor Dificultades de equilibrio gota facial Problemas de visión o cataratas Convulsiones Dolor de cabeza

Neurofibromatosis, pehocromocitomas

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