Objetivos de aprendizaje
- Signos y síntomas y manejo de la neurofibromatosis
Definición y mecanismos
- Las neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que provocan la formación de tumores en el tejido nervioso
- Los tumores pueden desarrollarse en el cerebro, la médula espinal o los nervios.
- Un trastorno autosómico dominante causado por una mutación genética en oncogenes
- Tres tipos de neurofibromatosis:
- Neurofibromatosis 1: generalmente diagnosticada en la infancia
- Neurofibromatosis 2: por lo general se diagnostica en la edad adulta temprana
- Schwannomatosis: por lo general se diagnostica en la edad adulta temprana
- Los tumores suelen ser benignos, pero a veces pueden volverse malignos.
Signos y síntomas
| Neurofibromatosis 1 | Neurofibromatosis 2 | Schwannomatosis |
|---|---|---|
| Manchas planas de color marrón claro en la piel (manchas café con leche) Pecas en las axilas o el área de la ingle Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch) Protuberancias blandas del tamaño de un guisante sobre o debajo de la piel (neurofibromas) Deformidades óseas Tumor en el nervio óptico (glioma óptico) Dificultades de aprendizaje Tamaño de cabeza grande que el promedio Estatura baja | Los signos y síntomas de la NF2 generalmente resultan del desarrollo de neuromas acústicos benignos de crecimiento lento. Pérdida de audición gradual Zumbido en los oídos Pobre equilibrio Dolores de Cabeza | Hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos. Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo Pérdida de músculo |
| A veces, la NF2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, incluidos los nervios craneales, raquídeos, visuales (ópticos) y periféricos. Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas Dolor Dificultades de equilibrio gota facial Problemas de visión o cataratas Convulsiones Dolor de cabeza |
Tratamiento
- Remoción quirúrgica
- Quimioterapia
- Radioterapia
Gestionamiento
Lectura sugerida
- Fox CJ, Tomajian S, Kaye AJ, Russo S, Abadie JV, Kaye AD. Manejo perioperatorio de la neurofibromatosis tipo 1. Ochsner J. 2012;12(2):111-121.
- Griffiths, S., Durbridge, JA, 2011. Implicaciones anestésicas de las enfermedades neurológicas en el embarazo. Educación continua en cuidados intensivos de anestesia y dolor 11, 157–161.
- Hirsch NP, Murphy A, Radcliffe JJ. Neurofibromatosis: presentaciones clínicas e implicaciones anestésicas. Hermano J Anaesth. 2001;86(4):555-564.
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