Objetivos de aprendizaje
- Describir las causas y los síntomas de la distrofia miotónica.
- Diagnosticar y tratar la distrofia miotónica
- Manejar a los pacientes con distrofia miotónica que se presentan para cirugía
Antecedentes
- La distrofia miotónica (DM) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por distrofia muscular que comienza en la edad adulta temprana
- Distrofia miotónica tipo I (DM1, enfermedad de Steinert) y tipo II (DM2, miopatía miotónica proximal, forma más leve de tipo I)
- Trastorno multisistémico que afecta al músculo liso y somático, así como a los sistemas oftalmológico, cardiovascular, endocrino y nervioso central
Etiología
- Trastorno genético causado por una expansión de repeticiones en tándem de ADN, lo que resulta en una mutación de ganancia de función del ARN
- DM1 es causado por una expansión de una repetición CTG en la región 3' no traducida del gen de la proteína quinasa DM1
- La DM2 es causada por la expansión de una repetición CCTG en el intrón del gen de la proteína de unión a ácido nucleico con dedo de zinc tipo CCHC
- La DM es la distrofia muscular más frecuente en la población europea
- DM1 es más común que DM2
Signos y síntomas
- Puede variar desde potencialmente letal en la infancia hasta leve en la edad adulta tardía
- La DM1 se clasifica en tres tipos:
- Distrofia miotónica congénita
- Compromiso fetal de los músculos y el sistema nervioso central
- Reducciones en el movimiento fetal y polihidramnios
- Equinovaro y ventriculomegalia en ecografía fetal
- Tasa de mortalidad neonatal ~18%
- Infancia/edad adulta: apariencia característica de tienda de campaña del labio superior que resulta de diplejía facial, disartria marcada, afasia expresiva, hipotonía más que miotonía
- Compromiso respiratorio frecuente
- Distrofia miotónica leve
- Debilidad muscular leve, miotonía y cataratas
- Inicio entre los 20 y los 70 años de edad (típicamente después de los 40)
- Por lo general, la vida útil normal
- Distrofia miotónica clásica
- Inicio durante la segunda, tercera o cuarta década de la vida
- La miotonía es el síntoma inicial primario.
- Caracterizado por el “fenómeno de calentamiento”: los síntomas aparecen más pronunciados después del descanso y mejoran con la actividad muscular
- La debilidad de los músculos distales es el síntoma principal, lo que conduce al deterioro de las tareas motoras finas con las manos y al deterioro de la marcha.
- “Cara miopática”: debido a la debilidad y atrofia de los músculos faciales, elevadores, palpebrales y masticatorios
- Las anomalías de la conducción cardíaca son comunes
- Vida útil reducida
- Distrofia miotónica congénita
- DM2:
- Se manifiesta en la edad adulta (mediana de edad 48 años) con una presentación variable
- Catarata de aparición temprana, miotonía de prensión variable, debilidad o rigidez muscular proximal, pérdida de audición, dolor miofascial
- Debilidad y/o mialgias son los síntomas iniciales más comunes
- Principalmente debilidad muscular axial y proximal que afecta a los flexores del cuello, flexores largos de los dedos, flexores de la cadera y extensores de la cadera
- Dolor abdominal, musculoesquelético y relacionado con el ejercicio
- A veces se diagnostica erróneamente como fibromialgia
Diagnóstico
- Prueba genética
- Elevaciones de la fosfatasa alcalina, gamma-glutamil transferasa, aspartato aminotransferasa sérica y alanina aminotransferasa sérica en el 30-50 % de los pacientes
- Pruebas de electrodiagnóstico:
- Estudios de conducción nerviosa motora: Amplitud disminuida con latencia normal y velocidad de conducción normal
- Estudios de conducción nerviosa sensorial: Típicamente normal
- Electromiografía:
- Carreras sostenidas de ondas agudas positivas
- Trenes de picos negativos
- Amplitud y frecuencias fluctuantes
- Biopsia muscular: atrofia de fibra tipo I, hipertrofia de fibra tipo 2, tamaño de fibra irregular, filas de núcleos internos, fibrosis, miofibrillas orientadas perpendicularmente a la fibra muscular
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de Schwartz-Jampel
- Distrofia muscular de Duchenne
- Parálisis periódica hiperpotasémica (HPP)
- Paramiotonía Congénita (PC)
- Miotonia Congenita
- miopatía miotubular
- Deficiencia de maltasa ácida
- Deficiencia de desramificador
- Miopatías inflamatorias
- Miopatía hipotiroidea
- Miopatía por cloroquina
- miopatía por estatinas
- miopatía ciclosporina
Tratamiento
- Sin tratamiento curativo, la terapia es de apoyo y consiste en el seguimiento y tratamiento de los problemas asociados a la DM
| Cardiovascular | Monitoreo anual de ECG para trastornos de la conducción cardíaca Imágenes cardíacas basales cada 1 a 5 años |
| Pulmonar | Obtención de pruebas de función pulmonar de referencia y en serie para controlar la insuficiencia respiratoria neuromuscular |
| Somnolencia diurna y apnea obstructiva del sueño | evaluar para apnea del sueño y tratar si es necesario Considerar neuroestimulantes (p. ej., metilfenidato) para la somnolencia excesiva |
| Compromiso ocular | examen anual de la vista Extirpación quirúrgica de cataratas |
| Obstetricia y Ginecología | Evaluación obstétrica de alto riesgo para pacientes que están embarazadas o que están pensando en quedarse embarazadas |
| Problemas endocrinos | Glucosa en sangre y hemoglobina A1C basales y anuales en ayunas Detección de hipotiroidismo Tratar la disfunción eréctil si es necesario |
| miotonía | Los medicamentos como la mexiletina, los antidepresivos tricíclicos, las benzodiazepinas o los antagonistas del calcio reducen la miotonía sostenida Los bloqueadores de los canales de sodio están contraindicados en pacientes con bloqueo cardíaco de segundo y tercer grado. |
| Debilidad muscular | Terapia física y ocupacional para fortalecer los músculos |
Complicaciones
| Sistema nervioso central | Discapacidades intelectuales Accidentes cerebrovasculares La ansiedad y la depresión Hipersomnia y apnea del sueño Ventriculomegalia |
| oftalmológico | Las cataratas Hipermetropía Astigmatismo |
| Cardíaco | Arritmias auriculares Enlentecimiento del sistema de conducción Arritmias ventriculares Miocardiopatía Insuficiencia cardiaca de inicio temprano |
| Pulmonar | Neumonía Mayor riesgo de complicaciones pulmonares relacionadas con la anestesia |
| Gastrointestinal | Disfagia Cálculos biliares y colecistitis Tranaminitis y elevaciones de enzimas hepáticas Mayor riesgo de aspiración postanestésica |
| Endocrino | Insensibilidad a la insulina Atrofia testicular e infertilidad masculina Mayor riesgo de aborto, aborto espontáneo, parto prematuro, dismenorrea |
| Dermatológico | Alopecia androgénica Mayor riesgo de carcinoma de células basales y pilomatrixomas |
| Musculoesquelético | Pérdida progresiva de la función motora mialgias |
Manejo anestésico
Lectura sugerida
- Vydra DG, Rayi A. Distrofia miotónica. [Actualizado el 2022 de junio de 27]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Publicación de StatPearls; 2022 ene-. Disponible de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Marsh S, Pittard A. Trastornos neuromusculares y anestesia. Parte 2: trastornos neuromusculares específicos. Educación Continuada en Anestesia, Cuidados Críticos y Dolor. 2011;11(4):119-23.
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