Objetivos de aprendizaje

• Definición y ejemplos de disostosis craneofacial
• Manejo perioperatorio de la disostosis craneofacial

Definición y mecanismos

• La disostosis craneofacial o craneosinostosis es una afección en la que se produce la fusión prematura de una o más de las suturas craneales, lo que conduce a un desarrollo del cráneo y una forma de la cabeza anormales.
• La fusión prematura anormal de una o varias de estas suturas da como resultado un crecimiento restringido del cráneo perpendicular a la sutura afectada.
• El crecimiento óseo compensatorio ocurre paralelo a la sutura afectada para permitir el crecimiento continuo del cerebro y dar como resultado distintas características clínicas del cráneo
• Los niños pueden presentar una amplia gama de condiciones que requieren corrección, desde niños sanos con craneosinostosis de sutura única (80% de los casos) hasta niños sindrómicos con múltiples sinostosis con otras anomalías craneales y extracraneales.
• Los síndromes más frecuentemente asociados con la craneosinostosis incluyen:  
  • Síndrome de Crouzon: 
    • El síndrome de disostosis craneofacial más común
  • Síndrome de Apert: 
    • Es similar al síndrome de Crouzon pero es más grave.
    • Características craneofaciales del síndrome de Crouzon y sindactilia (membranas en los dedos de manos y pies) además
    • La discapacidad intelectual también es más común en el síndrome de Apert
  • Síndrome de Pfeiffer: 
    • También se presentan características craneofaciales y anomalías en manos y pies (pulgares anchos y desviados o dedos gordos de los pies) 
    • Los problemas mentales y neurológicos son más probables
• Causada por una mutación autosómica dominante heredada o espontánea en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10
• La incidencia es de 1 en 2500 nacidos vivos
• La corrección puede requerir una cirugía extensa que comúnmente se realiza a una edad temprana

Signos y síntomas

• Ojos separados (hipertelorismo)
• Globos oculares saltones (proptosis)
• Ojos cruzados (estrabismo)
• frente prominente
• Nariz pequeña en forma de pico
• mandíbula subdesarrollada
• labio hendido y/o paladar hendido
• Forma anormal de la cabeza
• Crecimiento insuficiente de la cara media

Complicaciones

• Problemas de la vista
• Problemas dentales
• Pérdida de la audición
• Problemas respiratorios
• Hidrocefalia
• En raras ocasiones, discapacidad intelectual

Diagnóstico

• Apariencia física
• RM/TC
• Prueba genética

Tratamiento

• Reconstrucción quirúrgica (osteotomías de LeFort) para evitar que el cierre de las suturas del cráneo dañe el desarrollo del cerebro

Manejo anestésico

Lectura sugerida

• Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Pearson, A., Matava, CT, 2016. Manejo anestésico para la reparación de craneosinostosis en niños. Educación BJA 16, 410–416.
• Posnick JC, Ruiz RL. Los síndromes de disostosis craneofacial: pensamiento quirúrgico actual y direcciones futuras. Paladar hendido Craneofac J. 2000;37(5):433.