Objetivos de aprendizaje
- Definición y ejemplos de disostosis craneofacial
- Manejo perioperatorio de la disostosis craneofacial
Definición y mecanismos
- La disostosis craneofacial o craneosinostosis es una afección en la que se produce la fusión prematura de una o más de las suturas craneales, lo que conduce a un desarrollo del cráneo y una forma de la cabeza anormales.
- La fusión prematura anormal de una o varias de estas suturas da como resultado un crecimiento restringido del cráneo perpendicular a la sutura afectada.
- El crecimiento óseo compensatorio ocurre paralelo a la sutura afectada para permitir el crecimiento continuo del cerebro y dar como resultado distintas características clínicas del cráneo
- Los niños pueden presentar una amplia gama de condiciones que requieren corrección, desde niños sanos con craneosinostosis de sutura única (80% de los casos) hasta niños sindrómicos con múltiples sinostosis con otras anomalías craneales y extracraneales.
- Los síndromes más frecuentemente asociados con la craneosinostosis incluyen:
- Síndrome de Crouzon:
- El síndrome de disostosis craneofacial más común
- Síndrome de Apert:
- Es similar al síndrome de Crouzon pero es más grave.
- Características craneofaciales del síndrome de Crouzon y sindactilia (membranas en los dedos de manos y pies) además
- La discapacidad intelectual también es más común en el síndrome de Apert
- Síndrome de Pfeiffer:
- También se presentan características craneofaciales y anomalías en manos y pies (pulgares anchos y desviados o dedos gordos de los pies)
- Los problemas mentales y neurológicos son más probables
- Síndrome de Crouzon:
- Causada por una mutación autosómica dominante heredada o espontánea en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10
- La incidencia es de 1 en 2500 nacidos vivos
- La corrección puede requerir una cirugía extensa que comúnmente se realiza a una edad temprana
Signos y síntomas
- Ojos separados (hipertelorismo)
- Globos oculares saltones (proptosis)
- Ojos cruzados (estrabismo)
- frente prominente
- Nariz pequeña en forma de pico
- mandíbula subdesarrollada
- labio hendido y/o paladar hendido
- Forma anormal de la cabeza
- Crecimiento insuficiente de la cara media
Complicaciones
- Problemas de la vista
- Problemas dentales
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
- Hidrocefalia
- En raras ocasiones, discapacidad intelectual
Diagnóstico
- Apariencia física
- RM/TC
- Prueba genética
Tratamiento
- Reconstrucción quirúrgica (osteotomías de LeFort) para evitar que el cierre de las suturas del cráneo dañe el desarrollo del cerebro
Manejo anestésico
Lectura sugerida
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Pearson, A., Matava, CT, 2016. Manejo anestésico para la reparación de craneosinostosis en niños. Educación BJA 16, 410–416.
- Posnick JC, Ruiz RL. Los síndromes de disostosis craneofacial: pensamiento quirúrgico actual y direcciones futuras. Paladar hendido Craneofac J. 2000;37(5):433.
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