Objetivos de aprendizaje

• Describir la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD
• Manejo de la deficiencia de G6PD

Definición y mecanismos

• La deficiencia de G6PD es el trastorno metabólico hereditario más común de los glóbulos rojos (RBC)
• Un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta de G6PD en la sangre
• Causado por mutaciones en el gen G6DP
• GD6P protege a los glóbulos rojos de las especies reactivas de oxígeno
• Puede causar anemia hemolítica ya que los glóbulos rojos son vulnerables a la hemólisis.
• 400 millones de personas se ven afectadas a nivel mundial y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres
  • Particularmente común en ciertas partes de África, Asia, el área del Mediterráneo y el Medio Oriente
• Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes dietéticos como las habas
• Un espectro de enfermedad: hemólisis crónica, hemólisis intermitente, hemólisis solo con desencadenantes, sin hemólisis

Signos y síntomas

La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD son asintomáticas

• Piel pálida
• Ictericia
• Orina de color oscuro
• Fiebre
• Debilidad
• Mareo
• Confusión
• Problemas con la actividad física
• Bazo e hígado agrandados
• aumento del ritmo cardíaco
• Soplo cardíaco

disparadores

• Alimentos: habas
• Medicamentos: aspirina, quinina y otros antipalúdicos derivados de la quinina
• Bolas de naftalina (naftalina)
• infecciones bacterianas y virales

Diagnóstico

• Hemograma completo y recuento de reticulocitos: los cuerpos de Heinz se pueden ver en los glóbulos rojos
• Enzimas hepáticas: para excluir otras causas de ictericia
• Lactato deshidrogenasa: elevada en hemólisis
• Haptoglobina: disminuida en la hemólisis
• Una prueba de antiglobulina directa (prueba de Coombs): debe ser negativa ya que la hemólisis en G6DP no es inmunomediada

Gestión 

Lectura sugerida

• Cicvarić, A., Glavaš Tahtler, J., Vukoja Vukušić, T., Bekavac, I., Kvolik, S., 2022. Manejo de la anestesia y procedimientos perioperatorios en un niño con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Revista de Medicina Clínica 11, 6476.
• Goi T, Shionoya Y, Sunada K, Nakamura K. Anestesia general en un niño con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: informe de un caso. Anestesia Prog. 2019;66(2):94-96.
• Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Valiaveedan S, Mahajan C, Rath GP, Bindra A, Marda MK. Manejo anestésico en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sometidos a procedimientos neuroquirúrgicos. Indio J Anaesth. 2011;55(1):68-70.