Objetivos de aprendizaje
- Describir la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD
- Manejo de la deficiencia de G6PD
Definición y mecanismos
- La deficiencia de G6PD es el trastorno metabólico hereditario más común de los glóbulos rojos (RBC)
- Un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por la falta de G6PD en la sangre
- Causado por mutaciones en el gen G6DP
- GD6P protege a los glóbulos rojos de las especies reactivas de oxígeno
- Puede causar anemia hemolítica ya que los glóbulos rojos son vulnerables a la hemólisis.
- 400 millones de personas se ven afectadas a nivel mundial y los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres
- Particularmente común en ciertas partes de África, Asia, el área del Mediterráneo y el Medio Oriente
- Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes dietéticos como las habas
- Un espectro de enfermedad: hemólisis crónica, hemólisis intermitente, hemólisis solo con desencadenantes, sin hemólisis
Signos y síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD son asintomáticas
- Piel pálida
- Ictericia
- Orina de color oscuro
- Fiebre
- Debilidad
- Mareo
- Confusión
- Problemas con la actividad física
- Bazo e hígado agrandados
- aumento del ritmo cardíaco
- Soplo cardíaco
disparadores
- Alimentos: habas
- Medicamentos: aspirina, quinina y otros antipalúdicos derivados de la quinina
- Bolas de naftalina (naftalina)
- infecciones bacterianas y virales
Diagnóstico
- Hemograma completo y recuento de reticulocitos: los cuerpos de Heinz se pueden ver en los glóbulos rojos
- Enzimas hepáticas: para excluir otras causas de ictericia
- Lactato deshidrogenasa: elevada en hemólisis
- Haptoglobina: disminuida en la hemólisis
- Una prueba de antiglobulina directa (prueba de Coombs): debe ser negativa ya que la hemólisis en G6DP no es inmunomediada
Gestionamiento
Lectura sugerida
- Cicvarić, A., Glavaš Tahtler, J., Vukoja Vukušić, T., Bekavac, I., Kvolik, S., 2022. Manejo de la anestesia y procedimientos perioperatorios en un niño con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Revista de Medicina Clínica 11, 6476.
- Goi T, Shionoya Y, Sunada K, Nakamura K. Anestesia general en un niño con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: informe de un caso. Anestesia Prog. 2019;66(2):94-96.
- Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
- Valiaveedan S, Mahajan C, Rath GP, Bindra A, Marda MK. Manejo anestésico en pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sometidos a procedimientos neuroquirúrgicos. Indio J Anaesth. 2011;55(1):68-70.
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