Distrofia muscular de Duchenne

Objetivos de aprendizaje

Duchenne es un trastorno genético ligado al cromosoma X que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva.
Es una afección multisistémica y afecta los músculos estriados, lisos y cardíacos.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave de las distrofias musculares, un grupo de miopatías degenerativas primarias determinadas genéticamente.
Duchenne es causado por una mutación en el gen que codifica para la distrofina, una proteína que es esencial para el buen funcionamiento de nuestros músculos.
Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar o repararse adecuadamente
El inicio de los síntomas de Duchenne es en la primera infancia (alrededor de los 4 años) y afecta principalmente a los hombres
La prevalencia es de aproximadamente 6 por cada 100,000 individuos.
Los varones afectados a menudo están en silla de ruedas antes de la adolescencia y sufren de contracturas, marcadas escoliosis, función pulmonar restrictiva y cardiomiopatías
La enfermedad progresa de manera diferente para cada persona y la esperanza de vida promedio es de 26 a 30 años.
Duchenne eventualmente se vuelve fatal debido a insuficiencia respiratoria o cardíaca en la segunda o tercera década

Debilidad muscular
Retraso en el desarrollo
Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
Agrandamiento de las pantorrillas
Fatiga
Dificultad para subir escaleras
Caminar de puntillas
caídas frecuentes
Lordosis lumbar
Miocardiopatía
Dificultad para respirar
Deterioro cognitivo
Patrón de ECG particular: ondas Q en las derivaciones laterales, aumento de los segmentos ST, mala progresión de la onda R, taquicardia en reposo y defectos de conducción
Insuficiencia respiratoria

Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. y col. Distrofia muscular de Duchenne. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
Pollard BJ, Kitchen, G. Manual de anestesia clínica. Cuarta edición. Prensa CRC. 2018. 978-1-4987-6289-2.
Marsh, S., Pittard, A., 2011. Trastornos neuromusculares y anestesia. Parte 2: trastornos neuromusculares específicos. Educación continua en cuidados intensivos de anestesia y dolor 11, 119–123.
Lerman, J., 2011. Manejo perioperatorio del paciente pediátrico con enfermedad neuromuscular coexistente. Revista británica de anestesia 107, i79–i89.
Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anestesia para niños con enfermedad neuromuscular. Educación continua en cuidados intensivos de anestesia y dolor 10, 143–147.

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