Lernziele

• Definition und Beispiele der kraniofazialen Dysostose
• Perioperatives Management der kraniofazialen Dysostose

Definition und Mechanismen

• Die kraniofaziale Dysostose oder Kraniosynostose ist ein Zustand, bei dem es zu einer vorzeitigen Verschmelzung einer oder mehrerer Schädelnähte kommt, was zu einer abnormalen Schädelentwicklung und Kopfform führt
• Eine abnormale vorzeitige Fusion einer oder mehrerer dieser Nähte führt zu einem eingeschränkten Wachstum des Schädels senkrecht zur betroffenen Naht
• Kompensatorisches Knochenwachstum tritt parallel zur betroffenen Naht auf, um ermöglichen ein kontinuierliches Gehirnwachstum und führen zu deutlichen klinischen Schädelmerkmalen
• Kinder können ein breites Spektrum von Zuständen aufweisen, die eine Korrektur erfordern, von ansonsten gesunden Kindern mit Einzelnaht-Kraniosynostose (80 % der Fälle) bis hin zu syndromalen Kindern mit multiplen Synostosen mit anderen kranialen und extrakraniellen Anomalien
• Zu den am häufigsten mit Kraniosynostose assoziierten Syndromen gehören:  
  • Crouzon-Syndrom: 
    • Das häufigste kraniofaziale Dysostose-Syndrom
  • Apert-Syndrom: 
    • Ähnelt dem Crouzon-Syndrom, ist aber schwerer
    • Kraniofaziale Merkmale des Crouzon-Syndroms und Syndaktylie (Vernetzung von Finger und Zehe) zusätzlich
    • Auch geistige Behinderungen treten beim Apert-Syndrom häufiger auf
  • Pfeiffer-Syndrom: 
    • Kraniofaziale Merkmale und Hand- und Fußanomalien sind ebenfalls vorhanden (breite und abweichende Daumen oder große Zehen) 
    • Psychische und neurologische Probleme sind wahrscheinlicher
• Verursacht durch eine vererbte oder spontane autosomal-dominante Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2), der sich auf Chromosom 10 befindet
• Die Inzidenz liegt bei 1 von 2500 Lebendgeburten
• Die Korrektur kann eine umfangreiche Operation erfordern, die üblicherweise in jungen Jahren durchgeführt wird

Anzeichen und Symptome

• Weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus)
• Hervortretende Augäpfel (Proptosis)
• Schielen (Strabismus)
• Vorstehende Stirn
• Kleine, schnabelförmige Nase
• Unterentwickelter Kiefer
• Lippen- und/oder Gaumenspalten
• Abnormale Kopfform
• Unzureichendes Wachstum des Mittelgesichts

Komplikationen

• Sichtprobleme
• Zahnprobleme
• Schwerhörigkeit
• Atembeschwerden
• Hydrocephalus
• Selten geistige Behinderung

Diagnose

• Aussehen
• MRT/CT
• Gentests

Behandlung

• Chirurgische Rekonstruktion (LeFort-Osteotomien), um zu verhindern, dass der Verschluss von Schädelnähten die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt

Anästhesiemanagement

Empfohlene Lektüre

• Pollard BJ, Kitchen, G. Handbuch der klinischen Anästhesie. Vierte Edition. CRC-Presse. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Pearson, A., Matava, CT, 2016. Anästhesiemanagement für die Reparatur von Kraniosynostose bei Kindern. BJA-Bildung 16, 410–416.
• Posnick JC, Ruiz RL. Die kraniofazialen Dysostose-Syndrome: aktuelles chirurgisches Denken und zukünftige Richtungen. Gaumenspalte Craniofac J. 2000;37(5):433. 

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