Lernziele
- Beschreiben Sie das Treacher-Collins-Syndrom
- Verstehen Sie, wie sich das Treacher-Collins-Syndrom auf die Atemwege auswirkt
- Diskutieren Sie das perioperative Management von Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom
Definition und Mechanismen
- Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) oder mandibulofaziale Dysostose ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung der kraniofazialen Entwicklung
- Angeborene Fehlbildung des ersten und zweiten Kiemenbogens, die die Größe, Form und Position der Ohren, Augenlider, Jochbeine (Wangenknochen) sowie Ober- und Unterkiefer (Kiefer) beeinflussen kann
- TCS ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der Gesichtsknochen, insbesondere des Jochbeins und des Unterkiefers
- Es ist bilateral, symmetrisch und auf die Kopf-Hals-Region beschränkt
Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmale von TCS
- Jochbeinhypoplasie und Jochbeinspalte
- Die Augen haben eine antimongloide Neigung mit Kolobomen (Augenlidkerbe) entlang des seitlichen ⅓ des Unterlids
- Auf dem medialen ⅔ des unteren Augenlids fehlen Wimpern
- Das Gesicht hat ein konvexes Profil mit einem retrusiven Kinn und Kiefer, verbunden mit einem Überbiss
- Äußere Ohranomalien sind häufig
- A Lippen- und/oder Gaumenspalten ist bei bis zu 35 % der Patienten vorhanden
| System betroffen | Funktionen gesehen |
|---|---|
| Gesichtsknochen | Hypoplasie der Wangenknochen Unterentwickeltes Jochbein Hypoplastische Bahnen Hypoplasie von Oberkiefer, Unterkiefer und Kiefergelenk |
| Augenfarbe | Antimongloide Neigung der Palpebrae Kolobom des unteren Augenlids Hypoplasie der unteren Augenlider mit teilweisem Fehlen von Flimmerhärchen Hypoplasie der seitlichen Augenwinkel Hypertelorismus |
| Ears | Anomalie des äußeren Ohrs Anomalie des Gehörgangs Fehlgebildete Mittelohrknöchelchen Konduktiver Hörverlust |
| Gesichtszüge | Äußere Nasendeformität Abgewichen Nasenscheidewand Makrostomie mit typischem „Fischmaul“-Aussehen „Vogelgesicht“-Aussehen Zungenförmiger Haarfortsatz in der präaurikulären Region |
| Intraorale Merkmale | Gaumenspalte Anterior offener Biss Steile Okklusionsebene Überzählige Zähne T-förmige Zähne Schmelztrübung/Hypoplasie Mikrodontie, Zahnagenesie Ektopischer Ausbruch/Rotation der Zähne |
| Weitere Merkmale | Choanastenose/Atresie Verschluss von Oropharynx und Hypopharynx durch die Zunge Verengte Nasenwege Obstruktive Schlafapnoe |
Ursachen
- De-novo-Mutation (60 %) oder vererbt (40 %)
- Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1B, POLR1C oder POLR1D
Komplikationen
- Gesichtsanomalien können zu einer Verengung der Atemwege und einer Beeinträchtigung der Atemwege führen
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Sichtprobleme
- Schwerhörigkeit
- Obstruktive Schlafapnoe (OSA)
Behandlung
- Die Patienten benötigen möglicherweise eine Bauchlage oder eine Operation, um einen offenen Atemweg aufrechtzuerhalten (z. Tracheotomie)
- Die Patienten benötigen möglicherweise eine Gastrostomie, um eine ausreichende Nahrungsaufnahme sicherzustellen und gleichzeitig die Atemwege zu schützen
- Wiederherstellungschirurgie
- Hörgeräte
- Sprachtherapie
Management
Denken Sie daran,
- Bereiten Sie sich bei allen Kindern mit TCS auf einen zu erwartenden schwierigen Atemweg vor
- Die direkte Laryngoskopie kann mit zunehmendem Alter schwieriger werden
Empfohlene Lektüre
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Anästhesie für das Treacher-Collins-Syndrom: eine Überprüfung des Atemwegsmanagements in 240 pädiatrischen Fällen. Kinderarzt Anaesth. 2012;22(8):752-758.
- Goel L, Bennur SK, Jambhale S. Treacher-Collins-Syndrom – eine Herausforderung für Anästhesisten. Indian J Anaesth. 2009;53(4):496-500.
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