Lernziele
- Beschreiben Sie das Treacher-Collins-Syndrom
- Verstehen Sie, wie sich das Treacher-Collins-Syndrom auf die Atemwege auswirkt
- Diskutieren Sie das perioperative Management von Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom
Definition und Mechanismen
- Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) oder mandibulofaziale Dysostose ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung der kraniofazialen Entwicklung
- Angeborene Fehlbildung des ersten und zweiten Kiemenbogens, die die Größe, Form und Position der Ohren, Augenlider, Jochbeine (Wangenknochen) sowie Ober- und Unterkiefer (Kiefer) beeinflussen kann
- TCS ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der Gesichtsknochen, insbesondere des Jochbeins und des Unterkiefers
- Es ist bilateral, symmetrisch und auf die Kopf-Hals-Region beschränkt
Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmale von TCS
- Jochbeinhypoplasie und Jochbeinspalte
- Die Augen haben eine antimongloide Neigung mit Kolobomen (Augenlidkerbe) entlang des seitlichen ⅓ des Unterlids
- Auf dem medialen ⅔ des unteren Augenlids fehlen Wimpern
- Das Gesicht hat ein konvexes Profil mit einem retrusiven Kinn und Kiefer, verbunden mit einem Überbiss
- Äußere Ohranomalien sind häufig
- A Lippen- und/oder Gaumenspalten ist bei bis zu 35 % der Patienten vorhanden
| System betroffen | Funktionen gesehen |
|---|---|
| Gesichtsknochen | Hypoplasie der Wangenknochen Unterentwickeltes Jochbein Hypoplastische Bahnen Hypoplasie von Oberkiefer, Unterkiefer und Kiefergelenk |
| Augenfarbe | Antimongloide Neigung der Palpebrae Kolobom des unteren Augenlids Hypoplasie der unteren Augenlider mit teilweisem Fehlen von Flimmerhärchen Hypoplasie der seitlichen Augenwinkel Hypertelorismus |
| Ears | Anomalie des äußeren Ohrs Anomalie des Gehörgangs Fehlgebildete Mittelohrknöchelchen Konduktiver Hörverlust |
| Gesichtszüge | Äußere Nasendeformität Abgewichen Nasenscheidewand Makrostomie mit typischem „Fischmaul“-Aussehen „Vogelgesicht“-Aussehen Zungenförmiger Haarfortsatz in der präaurikulären Region |
| Intraorale Merkmale | Gaumenspalte Anterior offener Biss Steile Okklusionsebene Überzählige Zähne T-förmige Zähne Schmelztrübung/Hypoplasie Mikrodontie, Zahnagenesie Ektopischer Ausbruch/Rotation der Zähne |
| Weitere Merkmale | Choanastenose/Atresie Verschluss von Oropharynx und Hypopharynx durch die Zunge Verengte Nasenwege Obstruktive Schlafapnoe |
Ursachen
- De-novo-Mutation (60 %) oder vererbt (40 %)
- Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1B, POLR1C oder POLR1D
Komplikationen
- Gesichtsanomalien können zu einer Verengung der Atemwege und einer Beeinträchtigung der Atemwege führen
- Schwierigkeiten beim Füttern
- Sichtprobleme
- Schwerhörigkeit
- Obstruktive Schlafapnoe (OSA)
Behandlung
- Die Patienten benötigen möglicherweise eine Bauchlage oder eine Operation, um einen offenen Atemweg aufrechtzuerhalten (z. Tracheotomie)
- Die Patienten benötigen möglicherweise eine Gastrostomie, um eine ausreichende Nahrungsaufnahme sicherzustellen und gleichzeitig die Atemwege zu schützen
- Wiederherstellungschirurgie
- Hörgeräte
- Sprachtherapie
Verwaltung
Denken Sie daran,
- Bereiten Sie sich bei allen Kindern mit TCS auf einen zu erwartenden schwierigen Atemweg vor
- Die direkte Laryngoskopie kann mit zunehmendem Alter schwieriger werden
Empfohlene Lektüre
- Hosking J, Zoanetti D, Carlyle A, Anderson P, Costi D. Anästhesie für das Treacher-Collins-Syndrom: eine Überprüfung des Atemwegsmanagements in 240 pädiatrischen Fällen. Kinderarzt Anaesth. 2012;22(8):752-758.
- Goel L, Bennur SK, Jambhale S. Treacher-Collins-Syndrom – eine Herausforderung für Anästhesisten. Indian J Anaesth. 2009;53(4):496-500.
Klinische Updates
Disma et al. (British Journal of Anaesthesia, 2024) veröffentlichten die ersten gemeinsamen Leitlinien von ESAIC und BJA für das Atemwegsmanagement bei Neugeborenen und Säuglingen und identifizierten Treacher-Collins-Syndrom als Hochrisikoerkrankung für schwierige Atemwege aufgrund kraniofazialer Anomalien. Die Richtlinien empfehlen Videolaryngoskopie als Erstlinienbehandlung, routinemäßige Verwendung von apnoeische Sauerstoffversorgung, frühe Verfügbarkeit von Supraglottische Atemwegsgeräte und Begrenzung der Intubationsversuche um Hypoxie und Traumata zu reduzieren.
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