Thalassämie

Lernziele

Thalassämie ist eine erbliche Gruppe von hämatologischen Erkrankungen
Die Synthese von Alpha- oder Beta-Globinketten ist mangelhaft, was durch eine verringerte Hämoglobinproduktion gekennzeichnet ist
Häufiger im Mittelmeerraum, in Zentralafrika, China und in südostasiatischen Regionen zu finden
Der Großteil des Hämoglobins ist bei normalen Erwachsenen HbA, das zwei α- und zwei β-Ketten hat, dh α2β2

α-Thalassämie

α0-Thalassämie resultiert aus der Eliminierung von α1- und α2-Genen und/oder regulatorischen Sequenzen
α+ Thalassämie minor resultiert aus einer einzelnen Gendeletion oder Punktmutation, die die normale α-Kettenproduktion verhindert
- Die resultierende Anämie ist mild und von geringer anästhetischer Bedeutung
Die Hämoglobin-H-Krankheit wird durch das Zusammenspiel von α0- und α+-Determinanten verursacht (Verlust von drei Genen)
- Das klinische Bild ist chronisch hämolytisch Anämie mit Hb-Werten von 8–10 g dL
- Stimuliert die Produktion von Erythropoetin und führt zu einer übermäßigen Produktion großer Mengen an β-Ketten
α Thalassaemia major“ tritt auf, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene nicht funktionieren
- Ist im Uterus ohne Intervention fast einheitlich tödlich

β-Thalassämie

Ist ein autosomal-rezessiver Defekt der Beta-Globin-Ketten des Hämoglobin-A-Moleküls
Die klinische Präsentation manifestiert sich typischerweise im Alter von etwa 4 bis 6 Monaten
Ein Defekt in einem Beta-Globin-Allel führt zu Beta-Thalassämie minor
- Ein wirksamer Trägerzustand, da Personen normalerweise asymptomatisch sind oder einen solchen aufweisen Anämie
- Hämoglobinspiegel 2-3 g/dL < normal für das Alter
Ein Defekt in beiden Allelen führt zu Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie)
- Ergebnisse tiefgreifend Anämie lebenslange Bluttransfusionen benötigen

Intravasale Hämolyse:	Perioperative Anämie Gelbsucht, Gallensteine Milzsequestrierung verursacht Anämie und andere hämatologische Wirkungen Freies Eisen verursacht eine vaskuläre endotheliale Entzündungsreaktion und ihre Folgen, z. B. was zu systemischer und Pulmonale Hypertonie (PH)B. zerebrale Ischämie, Blutplättchenaktivierung, Hyperkoagulabilität
Extramedulläre Erythropoese:	Frontoparietaler Buckel, prominenter Oberkiefer und Jochbogen, Kompression von neuralen Strukturen im knöchernen Kanal einschließlich des Rückenmarks, knöcherne Deformitäten, z. B. Brustkorb, Wirbelsäule
Systemische Wirkungen der Anämie:	Herzinsuffizienz mit hohem Output, verminderte Sauerstoffzufuhr, was zu schlechtem Wachstum führt
Mehrere Transfusionen:	Hypervolämie, Gerinnungsstörungen, Immunsuppression, Eisenüberladung
Eisenüberlastung:	Kardiomyopathie, Herzhypertrophie, Myokarditis, Perikarditis Leberversagen und Zirrhose Dysfunktion der Nierentubuli, Verlust der konzentrierenden Nierenfunktion und erhöhte Ausscheidung von Kalzium, Magnesium und Phosphat Endokrinopathie (Diabetes, Hypothyreose, Hypoparathyreoidismus, Nebenniereninsuffizienz) Immunsuppression: erhöhtes Infektionsrisiko

Komplettes Blutbild
Hämoglobin-Elektrophorese
DNA-Tests
Der Metzer-Index ist kein endgültiger Test, kann aber auf die Möglichkeit einer Thalassämie hinweisen

Pollard BJ, Kitchen, G. Handbuch der klinischen Anästhesie. Vierte Edition. CRC-Presse. 2018. 978-1-4987-6289-2.
Thomas, C., Lumb, AB, 2012. Physiologie des Hämoglobins. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz 12, 251–256.
Wilson, M., Forsyth, P., Whiteside, J., 2010. Hämoglobinopathie und Sichelzellenanämie. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz 10, 24–28.

Wir würden uns freuen, von Ihnen zu hören. Sollten Sie Fehler entdecken, schreiben Sie uns eine E-Mail kundenservice@nysora.com