Osteogenesis imperfecta

Lernziele

Osteogenesis imperfecta (OI) oder Glasknochenkrankheit ist eine Gruppe genetischer Störungen, die bei der Geburt vorhanden sind und durch zerbrechliche Knochen gekennzeichnet sind, die leicht brechen
Der zugrunde liegende Mechanismus ist in der Regel eine Bindegewebserkrankung, die durch einen Mangel an oder schlecht gebildetem Typ-I-Kollagen verursacht wird
In mehr als 90 % der Fälle tritt OI aufgrund von Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 auf
autosomal-dominant vererbt bzw de novo Mutationen

Typen	OI syndromale Namen	Klinische Merkmale	Radiologische oder histologische Merkmale
Typ I	Nicht deformierendes OI mit blauer Sklera	Blaue Sklera Normale Statur Frakturen Schwerhörigkeit Vorhandensein von DI selten	Frakturen
Typ II	Perinatal tödliches OI	Perinatal tödlich Blaugraue Sklera Klein für Gestationsalter Atemstörung Deformitäten der Gliedmaßen „Froschbein“-Positionierung Weiches Schädeldach	Mehrere Frakturen „zerknittertes Aussehen“ Wulstige Rippen Kurzer Brustkorb Osteopenie Deformitäten langer Knochen Begrenzte Kalvarienmineralisierung
Typ III	Progressiv deformierende OI	Schwerer Phänotyp Kleinwuchs Mehrere Frakturen Fortschreitende Deformitäten Normalerweise nicht gehfähig Kann DI haben Hörverlust bei Jugendlichen	Osteopenie Mehrere Frakturen Deformität der langen Knochen Dünne Rippen
Typ IV	Common variable OI mit normaler Sklera	Milder als OI III Typischerweise ist eine ambulante DI üblich Hörverlust bei Erwachsenen Normalgraue Sklera	Zwischenerscheinung zwischen OI II und III

DI, Dentinogenesis imperfecta

Anzeichen und Symptome variieren von leicht bis schwer

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung von Symptomen und die Erhöhung der Knochenstärke, um Missbildungen und Frakturen vorzubeugen

Pflegen Sie einen gesunden Lebensstil durch Bewegung, essen Sie eine ausgewogene Ernährung mit ausreichend Vitamin D und Kalzium und vermeiden Sie Rauchen
Biphosphonat-Arzneimittel
Akutversorgung von Frakturen
Orthopädische Behandlung (z. B. Versteifung und Schienung)
Roding-Chirurgie
Physiotherapie und Ergotherapie
Hilfsmittel (z. B. Beinstützen und Rollstühle)
Mund- und Zahnpflege

Typen	Anästhetische Bedenken
Typ I	Knochenbrüche während der Extremitätenmanipulation (z. B. Positionierung, periphere IV-Platzierungen mit Tourniquet) Zahnschäden während der oropharyngealen Instrumentierung Schwerhörigkeit Hyperthermie oder maligne Hyperthermie Thrombozytenfunktionsstörung Kapillarzerbrechlichkeit
Typ II	Die meisten vorgeburtlich diagnostizierten Schwangerschaften werden abgebrochen; Patienten erreichen selten das Erwachsenenalter
Typ III	Knochenbrüche während der Extremitätenmanipulation Kompressionssyndrome der hinteren Schädelgrube aufgrund von basilarem Eindruck durch zervikale Manipulation Lungeninsuffizienz oder Bluthochdruck Herz-Lungen-Versagen Hyperthermie oder maligne Hyperthermie Thrombozytenfunktionsstörung Kapillarzerbrechlichkeit Postoperative Schmerzkontrolle
Typ IV	Knochenbruch oder Luxation Zahnschäden Kompressionssyndrome der hinteren Schädelgrube Lungeninsuffizienz oder Bluthochdruck Herz-Lungen-Versagen Hyperthermie oder maligne Hyperthermie Thrombozytenfunktionsstörung Postoperative Schmerzkontrolle

Wang H, Huang X, Wu A, Li Q. Management der Anästhesie bei einem Patienten mit Osteogenesis imperfecta und multiplen Frakturen: ein Fallbericht und Literaturübersicht. Zeitschrift für internationale medizinische Forschung. 2021;49(6).
Gupta D, Purohit A. Anästhesiemanagement bei einem Patienten mit Osteogenesis imperfecta zur schnellen Nagelentfernung im Femur. Anesth Essays Res. 2016;10(3):677-679.
Frost-EAM. Osteogenesis imperfecta und anästhetische Implikationen. 21. Oktober 2019. Zugriff am 27. Januar 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/16596/#:~:text=In%20OI%2C%20the%20need%20for,or%20chipping%20of%20damaged%20teeth.

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