Lernziele

• Beschreiben Sie die Ursachen und Symptome der myotonen Dystrophie
• Myotone Dystrophie diagnostizieren und behandeln
• Verwalten Sie Patienten mit Myotoner Dystrophie, die sich zur Operation vorstellen

Hintergrund

• Myotone Dystrophie (DM) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Muskeldystrophie gekennzeichnet ist, die im frühen Erwachsenenalter beginnt 
• Myotone Dystrophie Typ I (DM1, Morbus Steinert) und Typ II (DM2, proximale myotone Myopathie, mildere Form von Typ I)
• Multisystemstörung, die somatische und glatte Muskulatur sowie das ophthalmologische, kardiovaskuläre, endokrine und zentrale Nervensystem betrifft

Ätiologie

• Genetische Störung, die durch eine Erweiterung von DNA-Tandem-Wiederholungen verursacht wird, was zu einer RNA-Funktionsgewinn-Mutation führt
• DM1 wird durch eine Erweiterung einer CTG-Wiederholung in der 3'-untranslatierten Region des DM1-Proteinkinase-Gens verursacht
• DM2 wird durch die Erweiterung einer CCTG-Wiederholung im Intron des Zinkfinger-Nucleinsäure-bindenden Proteingens vom CCHC-Typ verursacht
• DM ist die häufigste Muskeldystrophie in der europäischen Bevölkerung
• DM1 ist häufiger als DM2

Anzeichen und Symptome

• Kann von potenziell tödlich im Säuglingsalter bis zu mild im späten Erwachsenenalter reichen
• DM1 wird in drei Typen eingeteilt:
  • Angeborene myotone Dystrophie 
    • Fetale Beteiligung der Muskulatur und des Zentralnervensystems
    • Bewegungseinschränkungen des Fötus und Polyhydramnion
    • Equinovarus und Ventrikulomegalie im fetalen Ultraschall
    • Sterblichkeitsrate bei Neugeborenen ~18 %
    • Kindheit/Erwachsenenalter: Charakteristisches Zeltbild der Oberlippe, das aus fazialer Diplegie, ausgeprägter Dysarthrie, expressiver Aphasie, Muskelhypotonie und Myotonie resultiert
    • Häufige Beteiligung der Atemwege
  • Leichte myotone Dystrophie 
    • Leichte Muskelschwäche, Myotonie und Katarakte
    • Beginn zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr (typischerweise nach dem 40. Lebensjahr)
    • Normalerweise normale Lebensdauer
  • Klassische myotone Dystrophie
    • Beginn im zweiten, dritten oder vierten Lebensjahrzehnt
    • Myotonie ist das primäre Anfangssymptom
    • Gekennzeichnet durch „Aufwärmphänomen“: Symptome treten nach Ruhe stärker auf und bessern sich mit Muskelaktivität
    • Leitsymptom ist eine distale Muskelschwäche, die zu einer Beeinträchtigung der Feinmotorik mit den Händen und zu Gangstörungen führt
    • „Myopathisches Gesicht“: aufgrund von Schwäche und Verschwendung der Gesichts-, Hebe-, Lid- und Kaumuskulatur
    • Herzleitungsstörungen sind häufig
    • Reduzierte Lebensdauer
• DM2:
  • Manifestationen im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter 48 Jahre) mit unterschiedlicher Präsentation
  • Früh einsetzende Katarakt, variierende Griffmyotonie, proximale Muskelschwäche oder -steifheit, Hörverlust, myofasziale Schmerzen
  • Schwäche und/oder Myalgien sind die häufigsten Anfangssymptome
  • Meist axiale und proximale Muskelschwäche, die die Nackenbeuger, langen Fingerbeuger, Hüftbeuger und Hüftstrecker betrifft
  • Bauch-, Muskel-Skelett- und belastungsbedingte Schmerzen
  • Manchmal fälschlicherweise als Fibromyalgie diagnostiziert

Diagnose

• Gentests
• Erhöhungen der alkalischen Phosphatase, Gamma-Glutamyltransferase, Serum-Aspartat-Aminotransferase und Serum-Alanin-Aminotransferase bei 30-50 % der Patienten
• Elektrodiagnostische Tests: 
  • Studien zur motorischen Nervenleitung: Verringerte Amplitude bei normaler Latenz und normaler Leitungsgeschwindigkeit
  • Studien zur sensorischen Nervenleitung: Typischerweise normal
  • Elektromyographie:
    • Anhaltende Läufe positiver scharfer Wellen
    • Züge von negativen Spitzen
    • Schwankende Amplitude und Frequenzen
• Muskelbiopsie: Faseratrophie Typ I, Faserhypertrophie Typ 2, unregelmäßige Fasergröße, Reihen innerer Kerne, Fibrose, senkrecht zur Muskelfaser orientierte Myofibrillen 

Differenzialdiagnose

• Schwartz-Jampel-Syndrom
• Duchenne-Muskeldystrophie
• Hyperkaliämische periodische Paralyse (HPP)
• Paramyotonia congenita (PC)
• Myotonia congenita
• Myotubuläre Myopathie
• Acid-Maltase-Mangel
• Debrancher-Mangel
• Entzündliche Myopathien
• Hypothyreose Myopathie
• Chloroquin-Myopathie
• Statin-Myopathie
• Cyclosporin-Myopathie

Behandlung

• Keine kurative Behandlung, die Therapie ist unterstützend und besteht aus der Überwachung und Behandlung der mit DM verbundenen Probleme

Komplikationen

Anästhesiemanagement

Empfohlene Lektüre

• Vydra DG, Rayi A. Myotone Dystrophie. [Aktualisiert am 2022. Juni 27]. In: StatPearls [Internet]. Schatzinsel (FL): StatPearls Publishing; 2022 Januar-. Verfügbar ab: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
• Pollard BJ, Kitchen, G. Handbuch der klinischen Anästhesie. Vierte Edition. CRC-Presse. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Marsh S, Pittard A. Neuromuskuläre Erkrankungen und Anästhesie. Teil 2: Spezifische neuromuskuläre Erkrankungen. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz. 2011;11(4):119-23.

Wir würden uns freuen, von Ihnen zu hören. Sollten Sie Fehler entdecken, schreiben Sie uns eine E-Mail [E-Mail geschützt]