Marfan-Syndrom

Lernziele

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine autosomal dominante Erkrankung des Bindegewebes, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-, Muskel-Skelett- und Augensystem betrifft
MFS wird durch eine Mutation im FBN1-Gen auf Chromosom 15 verursacht, das für das Protein Fibrillin kodiert
Die Bindegewebsanomalien führen zu einer Bindegewebsschwäche mit überdehnbaren Gelenken, Augen (Linsenluxation), erhöhtem Herzklappen-/Aortendissektion, und spontan Pneumothorax

Okular: Linsendislokation, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Glaukom
Herz-Kreislauf: Aortenwurzeldilatation mit Aortenregurgitation, Bildung von Aneurysmen, Aortendissektion, Mitralklappenprolaps mit Mitralinsuffizienz
Bewegungsapparat: Überwucherung langer Knochen, Skoliose, Kyphose, Gelenkhypermobilität, Pectus carinatum/excavatum, hochgewölbter Gaumen
Atemwege: Spontan Pneumothorax
Skin: Striae
Zentrales Nervensystem: Durale Ektasie

Bei Patienten mit MFS und linksventrikulärer Dilatation besteht ein erhöhtes Ventrikelrisiko Arrhythmien
Aortenwurzeldurchmesser > 4 cm bergen das Risiko einer Aortendissektion

Medikamente
- β-Blocker
- Calciumkanalblocker oder ACE-Hemmer, wenn β-Blocker kontraindiziert/nicht vertragen werden
Operation zur Reparatur der Aorta oder zum Austausch einer Herzklappe

Geburtshilfe

Wenn keine Symptome und Aortendurchmesser <4 cm: Keine besonderen Überlegungen und vaginale Entbindung ok
Bei Aortenwurzelerweiterung und Aorteninsuffizienz: Multidisziplinäres Management mit Kardiologie/Herzchirurgie/Geburtshilfe
Einige empfehlen Kaiserschnitt wenn Aortendurchmesser > 4.5 cm und Wehen, wenn Aortendurchmesser > 4 und < 4.5 cm
Probleme
- Die Atemwege könnten noch schwieriger sein
- Neuraxiale Anästhesie für vaginale Entbindung und Kaiserschnitt
- Aortenerweiterung mit Dissektions- oder Rupturgefahr
- Führen Sie während der Schwangerschaft eine monatliche Echokardiographie durch
- Reduzieren Sie die Scherkräfte auf die Aorta
- Erwägen Sie eine sehr frühe Epiduralanlage
- Notwendigkeit einer invasiven Überwachung
- Medikamentöse Therapie zur Vorbeugung Hypertonie und Tachykardie (z. B. Labetalol)
Durale Ektasie
- Höheres Risiko für fehlgeschlagene epidurale, durale Punktion und Kopfschmerz nach Punktion
- Ziehen Sie CT/MRT in Betracht

Verhindern Sie einen plötzlichen Anstieg der myokardialen Kontraktilität, was zu einer Erhöhung der Aortenwandspannung führen könnte Aortendissektion
Vorbestehende kardiovaskuläre Erkrankungen und das Potenzial für akute kardiovaskuläre und respiratorische Komplikationen bei Patienten mit MFS erfordern eine sorgfältige präoperative Beurteilung und den Einsatz einer geschickten Anästhesietechnik, um tödliche Komplikationen zu vermeiden
Die Blutdruckkontrolle ist die zentrale Komponente des perioperativen Managements

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