Lernziele
- Beschreiben Sie das CHARGE-Syndrom
- Skizzieren Sie die Haupt-, Neben- und gelegentlichen Kriterien zur Diagnose des CHARGE-Syndroms
- Anästhesiemanagement a pädiatrischer Patient mit CHARGE-Syndrom
Definition und Mechanismen
- Das CHARGE-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit einem bekannten Merkmalsmuster
- C: C.Olobom des Auges
- h: hHerzfehler (z. B. am häufigsten Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, atrioventrikulärer Kanaldefekt und Aortenbogenanomalien)
- A: A.Tresie der Nasenchoanen
- A:RWachstums- und Entwicklungsverzögerung
- G:GEnital- und/oder Harnanomalien (z. B. Hypogonadismus)
- E:Ear Anomalien und Taubheit
- Diese Merkmale werden bei der Diagnose nicht mehr verwendet
Diagnose, Anzeichen und Symptome und Komplikationen
Personen mit allen vier Hauptmerkmalen oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmalen haben mit hoher Wahrscheinlichkeit das CHARGE-Syndrom
| Merkmale des CHARGE-Syndroms | Spätere Komplikationen in der Kindheit/Jugend |
|---|---|
| Dur | |
| Kolobom des Auges | Photophobie, Netzhautablösung, Hornhautabschürfungen |
| Choanalatresie/-stenose | Gesichtswachstumsprobleme, wiederkehrende Verschlüsse und Reoperationen, einseitiger Nasenausfluss |
| Anomalien der Hirnnerven | Probleme beim Füttern/Schlucken, gastroösophagealer Reflux, Hiatushernie |
| Anomalien des Innen-, Mittel- oder Außenohrs | Fortschreitender Hörverlust, chronische Mittelohrentzündungen, vestibuläre Probleme, die das Gleichgewicht und/oder die motorischen Fähigkeiten beeinträchtigen |
| Moll | |
| Herz-Kreislauf-Fehlbildungen: Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, Atriventrikularkanaldefekt und Aortenbogenanomalien | Herzrhythmusstörungen, Angina pectoris, weitere Herzoperationen |
| Genitale Hypoplasie oder verzögerte Pubertätsentwicklung: Mikropenis und Kryptorchismus (Männer), hypoplastische Schamlippen (Frauen) | Pubertätsverzögerung, Hormonersatz, Fertilität (unsicher), hypogonadotroper Hypogonadismus, Osteoporose |
| Lippen- und/oder Gaumenspalten | Kosmetische Bedenken, Selbstbild |
| Tracheoösophageale Defekte: Tracheoösophageale Fistel | Refluxösophagitis, Probleme beim Füttern/Schlucken |
| Markantes CHARGE-Gesicht: Quadratisches Gesicht, breite Stirn, geschwungene Augenbrauen, große Augen, hängende Augenlider, kleiner Mund und Kinn, asymmetrisches Gesicht | Kosmetische Bedenken, Selbstbild |
| Wachstumsverzögerung: Kleinwuchs | Wachstumshormonersatz, Fettleibigkeit |
| Entwicklungsverzögerung: Verzögerte motorische Meilensteine, Sprachverzögerung, geistige Behinderung | Erziehungs-, Verhaltens-, soziale Anpassungsprobleme, autistisch-ähnliche Probleme, Zwangsstörungen, ADHS |
| Gelegentlich | |
| Nierenanomalien: Duplexsystem, vesikoureteraler Reflux | Nierenversagen |
| Wirbelsäulenanomalien: Skoliose, Osteoporose | Skoliose |
| Handanomalien; Klinodaktylie, Camptodaktylie und kutane Syndaktylie des fünften Fingers | Feinmotorische Probleme, kosmetische Bedenken |
| Nacken-/Schulteranomalien: Sloping, Sprengel-Deformität, Kyphose | Problem mit dem Selbstbild |
| Störungen des Immunsystems | Wiederkehrende Infektionen |
Ursachen
- Eine genetische Mutation des CHD7-Gens auf Chromosom 8, autosomal-dominante Vererbung
- In seltenen Fällen haben Patienten keine CHD7-Mutation oder eine Mutation eines anderen Gens in ihrer DNA
Behandlung
Die Behandlung ist für jeden Patienten einzigartig und konzentriert sich auf die Verbesserung der Symptome
- Chirurgie zu reparieren Lippen- oder Gaumenspalte, Herz-Kreislauf-Probleme oder Atresie
- Beschäftigungs-, Physio- oder Sprachtherapie
- Ernährungssonde zur Unterstützung beim Schlucken
- Beatmungsgerät oder CPAP zur Verbesserung von Atembeschwerden bzw obstruktive Schlafapnoe
- Hörgeräte oder Implantate zur Verbesserung des Hörverlusts
- Unterstützende Bildung zur Verbesserung der kognitiven Entwicklung
- Arzneimittel zur Behandlung bestimmter Symptome
Management
Denken Sie daran,
- Haben Sie eine formelle kardiale Untersuchung für Patienten mit Choanalatresie
- Planen Sie eine Anästhesie ein, die nach dem Eingriff zu einer ruhigen, spontanen Atmung mit offenen Atemwegen führt
- Lassen Sie sich nicht von schwieriger Intubation und schwieriger Maskenbeatmung überraschen
Empfohlene Lektüre
- Houck PJ. CHARGE-SYNDROM. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. Hrsg. Handbuch der Kinderanästhesie. McGraw-Hügel; 2015. Zugriff am 03. Februar 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189§ionid=70364146
- Blake KD, Prasad C. CHARGE-Syndrom. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:34.
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