Lernziele

• Beschreiben Sie die Huntington-Krankheit (HD)
• Verwaltung von HD

Definition und Mechanismen

• Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, die die fortschreitende Degeneration von Nervenzellen im Gehirn verursacht
• HD führt zu einer erhöhten Produktion eines mutierten Proteins, Huntington
• Dieses Protein führt zunächst zu Zellverlust und Atrophie
• Die Krankheit befällt Bereiche des Gehirns, die helfen, freiwillige (absichtliche) Bewegungen zu kontrollieren, sowie andere Bereiche
• Menschen, die mit der Huntington-Krankheit leben, entwickeln unkontrollierbare tanzähnliche Bewegungen (Chorea) und abnormale Körperhaltungen sowie Probleme mit Verhalten, Emotionen, Denken und Persönlichkeit 
• Die Huntington-Krankheit im Erwachsenenalter ist die häufigste Form der Huntington-Krankheit
  • Menschen entwickeln die Symptome typischerweise Mitte 30 und 40
• Früh einsetzende Huntington-Krankheit wird in seltenen Fällen von Kindern oder Jugendlichen entwickelt 

Anzeichen und Symptome 

Die Symptome beginnen normalerweise im Alter von 30 bis 50 Jahren, können aber viel früher oder später beginnen:

• Konzentrationsschwierigkeiten und Gedächtnislücken
• Depression
• Stolpern und Ungeschicklichkeit
• Unwillkürliche zuckende oder zappelnde Bewegungen der Gliedmaßen und des Körpers (Chorea)
• Stimmungsschwankungen und Persönlichkeitsveränderungen
• Reizbarkeit
• Halluzinationen, Paranoia und Psychosen
• Probleme beim Schlucken (Dysphagie), Sprechen und Atmen
• Muskelprobleme wie Steifheit oder Muskelkontraktur (Dystonie)
• Langsame oder ungewöhnliche Augenbewegungen
• Beeinträchtigung von Gang, Haltung und Gleichgewicht
• In den späteren Stadien der Erkrankung ist eine Vollzeitpflege erforderlich

Bei Kindern umfassen die Symptome häufig Parkinson-ähnliche Merkmale wie:

• Langsame Bewegungen
• Steifheit
• Tremors

Diagnose

• Neurologische Untersuchung
• Familiengeschichte
• CT, MRT oder PET

Verwaltung

Empfohlene Lektüre

• Batra A, Sahni N, Mete UK. Anästhesiemanagement eines Patienten mit Chorea Huntington, der sich einer robotergestützten nephronerhaltenden Operation unterzieht. Indian J Anaesth. 2016;60(11):866-867.
• Kang JM, Chung JY, Han JH, Kim YS, Lee BJ, Yi JW. Anästhesiemanagement eines Patienten mit Chorea Huntington -Ein Fallbericht-. Koreanisch J Anesthesiol. 2013;64(3):262-264.