Lernziele

• Definition und Arten von Hämophilie
• Management von Hämophilie

Definition und Mechanismen

• Erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt
• Dadurch längere Blutungszeit: ↑ PTT, normale INR 
• Spontanblutungen sowie Blutungen nach Verletzungen oder Operationen
• Der Schweregrad hängt von der Menge des Faktors im Blut ab 
• Zwei Arten von Hämophilie:
  • Hämophilie A (klassische Hämophilie): verursacht durch einen Mangel oder eine Abnahme des Gerinnungsfaktors VIII
  • Hämophilie B (Weihnachtskrankheit): verursacht durch einen Mangel oder eine Abnahme des Gerinnungsfaktors IX
  • Hämophilie ist 4-mal so häufig wie Hämophilie B
  • Ein normaler Wert des Gerinnungsfaktors ist 0.5-1.5 IE/ml oder 50-150 %

Anzeichen und Symptome

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
• Viele große oder tiefe Blutergüsse
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in den Gelenken
• Blut in Ihrem Urin oder Stuhl
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Unerklärliche Reizbarkeit bei Säuglingen

Ursachen

• Angeborene:
  • Verursacht durch eine X-chromosomale genetische Mutation
  • Tritt bei 1/5000 männlichen Geburten auf
• Erworbene Hämophilie:
  • Schwangerschaft
  • Autoimmunerkrankungen
  • Krebs
  • Multiple Sklerose
  • Arzneimittelreaktionen

Komplikationen

• Tiefe innere Blutungen
• Blutungen in den Hals oder Hals
• Schäden an Gelenken
• Infektion: Hepatitis C
• Nebenwirkung auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren

Verwaltung

Spezifische Behandlung

Empfohlene Lektüre

Shah UJ, Madan Narayanan M, J Graham Smith JH. Überlegungen zur Anästhesie bei Patienten mit erblichen Gerinnungsstörungen, Weiterbildung in Anästhesie, Intensivpflege und Schmerzen, Band 15, Ausgabe 1, Februar 2015, Seiten 26–31.

Klinische Updates

Khambaty M et al. (British Journal of Anaesthesia, 2025) bieten aktualisierte perioperative Leitlinien für Patienten mit Hämophilie A und BEmpfohlen werden Zielwerte für Faktor VIII oder IX von 80–100 % für größere Operationen, wobei die Substitution mit rekombinantem Faktor als Erstlinientherapie gilt und DDAVP für leichte Hämophilie A reserviert bleibt. Bei Patienten mit Inhibitoren werden Bypass-Präparate und Antifibrinolytika (z. B. Tranexamsäure) empfohlen, zusammen mit einer strukturierten multidisziplinären Planung und einer postoperativen Überwachung von mindestens 5–7 Tagen. 

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