Lernziele

• Anzeichen und Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie
• Anästhesiemanagement der Duchenne-Muskeldystrophie

Definition und Mechanismen

• Duchenne ist eine x-chromosomale genetische Störung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist
• Es ist eine multisystemische Erkrankung und betrifft quergestreifte, glatte und Herzmuskeln
• Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste und schwerste Form von Muskeldystrophien, einer Gruppe von genetisch bedingten primären degenerativen Myopathien
• Duchenne wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für Dystrophin kodiert, ein Protein, das für das reibungslose Funktionieren unserer Muskeln unerlässlich ist
• Ohne Dystrophin sind die Muskeln nicht in der Lage, richtig zu funktionieren oder sich selbst zu reparieren
• Die Duchenne-Symptome beginnen in der frühen Kindheit (etwa im Alter von 4 Jahren) und betreffen hauptsächlich Männer
• Die Prävalenz beträgt etwa 6 pro 100,000 Personen
• Betroffene Männer sind oft schon vor ihrer Jugend an den Rollstuhl gefesselt und leiden an ausgeprägten Kontrakturen Skoliose, restriktive Lungenfunktion und Kardiomyopathien
• Die Krankheit verläuft bei jedem Menschen unterschiedlich und die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 26-30 Jahre
• Duchenne wird schließlich im zweiten oder dritten Jahrzehnt aufgrund von Atem- oder Herzversagen tödlich

Anzeichen und Symptome

• Muskelschwäche
• Entwicklungsverzögerung
• Verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung
• Vergrößerung der Waden
• Ermüden
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen
• Zehen gehen
• Häufige Stürze
• Lendenlordose
• Kardiomyopathie
• Kurzatmigkeit
• Kognitive Beeinträchtigung
• Besonderes EKG-Muster: Q-Zacken in den seitlichen Ableitungen, erhöhte ST-Strecken, schlechte R-Zacken-Progression, Ruhetachykardie und Leitungsstörungen
• Atemstillstand

Behandlung

• Keine Heilung verfügbar
• Bewältigen Sie die Symptome mit unterstützender Therapie:
  • Kortikosteroide
  • ACE-Hemmer und/oder Betablocker, um das Fortschreiten der Kardiomyopathie zu verlangsamen
  • Physiotherapie
  • Verstrebungen
  • Chirurgie zur Behandlung von Skoliose und Kontrakturen
  • Wahrnehmung
  • Tracheotomie und assistierte Beatmung bei Atemversagen
  • Antikonvulsiva zur Kontrolle Anfälle
  • Immunsuppressiva zur Verzögerung von Muskelschäden

Verwaltung

Empfohlene Lektüre

• Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Duchenne-Muskeldystrophie. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021).
• Pollard BJ, Kitchen, G. Handbuch der klinischen Anästhesie. Vierte Edition. CRC-Presse. 2018. 978-1-4987-6289-2.
• Marsh, S., Pittard, A., 2011. Neuromuskuläre Erkrankungen und Anästhesie. Teil 2: Spezifische neuromuskuläre Erkrankungen. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz 11, 119–123.
• Lerman, J., 2011. Perioperatives Management des pädiatrischen Patienten mit gleichzeitig bestehender neuromuskulärer Erkrankung. Britisches Journal für Anästhesie 107, i79–i89.
• Ragoonanan, V., Russell, W., 2010. Anästhesie für Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen. Weiterbildung in Anästhesie Intensivpflege & Schmerz 10, 143–147.