Lernziele

• Definiere das DiGeorge-Syndrom
• Beschreiben Sie die Anzeichen, Symptome und Komplikationen im Zusammenhang mit dem DiGeorge-Syndrom
• Anästhesiemanagement eines Patienten mit DiGeorge-Syndrom

Definition und Mechanismen

• Das DiGeorge-Syndrom oder 22q11.2-Deletionssyndrom ist ein Syndrom, das durch eine heterozygote Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 verursacht wird
• Diese Deletion führt zu einer schlechten Entwicklung mehrerer Körpersysteme
• 90 % der Fälle treten aufgrund einer neuen Mutation in der frühen Entwicklung auf, während 10 % vererbt werden (autosomal dominant).
• Gedächtnisstütze: CATCH-22
  • Cyanotischer angeborener Herzfehler
  • Anormales Gesicht
  • Thymische Aplasie oder Hypoplasie
  • Ckognitive Beeinträchtigung, clinken Gaumen
  • HHypoparathyreoidismus, hHypokalzämie
  • 22q11.2-Löschung

Anzeichen, Symptome und Komplikationen

• Angeborene Herzfehler (40 %): Besonders konotrunkale Fehlbildungen (z. B. unterbrochener Aortenbogen, persistierender Truncus arteriosus, Fallot-Tetralogieund Ventrikelseptumdefekt)
• Zyanose
• Gaumenanomalien (50 %): Velopharynx-Insuffizienz, submuköse Gaumenspalte und Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte
• Charakteristische Gesichtsmerkmale (einschließlich Hypertelorismus): Unterentwickeltes Kinn (Mikrognathie und Retrognathie), tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Häufige Infektionen aufgrund von Thymusaplasie oder -hypoplasie
• Entwicklungsverzögerung 
• Lernschwierigkeiten (90 %) einschließlich kognitiver Defizite, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen
• Hypokalzämie (50%) aufgrund Hypoparathyreoidismus
• Erhebliche Ernährungsprobleme (30 %), gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), und Gedeihstörung
• Nierenanomalien (37 %)
• Schwerhörigkeit
• Laryngotracheoösophageale Anomalien
• Wachstumshormonmangel
• Autoimmunerkrankungen (z. rheumatoider Arthritis or Morbus Basedow) 
• Immunstörungen aufgrund reduzierter T-Zellzahlen
• Anfälle (mit oder ohne Hypokalzämie)
• Skelettanomalien (z. B. Skoliose)
• Psychiatrische Störungen und Verhaltensprobleme (z. B. entwickelt sich Schizophrenie in 25-30 % des Erwachsenenalters, ADHS, Autismus-Spektrum-Störung)

Pathophysiologie

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom, aber bestimmte individuelle Merkmale können mit Standardbehandlungen behandelt werden

• Hypoparathyreoidismus: Nahrungsergänzungsmittel mit Kalzium und Vitamin D
• Angeborene Herzfehler: Chirurgische Reparatur kurz nach der Geburt, um den Defekt zu reparieren und die Versorgung mit sauerstoffreichem Blut zu verbessern
• Eingeschränkte Thymusdrüsenfunktion: Infektionen (z. B. Erkältungen und Ohrinfektionen) werden im Allgemeinen wie bei jedem anderen Kind behandelt; normaler Impfplan
• Schwere Thymusdrüsenfunktion: Transplantation von Thymusgewebe, spezialisiertem Knochenmark oder spezialisierten krankheitsbekämpfenden Blutzellen
• Gaumenspalte: Chirurgische Reparatur
• Gesamtentwicklung: Logopädie, Ergotherapie und Entwicklungstherapie 

Überlegungen zur Anästhesie

• Luftweg
  • Schwierige Atemwege
    • Kleine Mundöffnung, Retrognathie, Mikrognathie
    • Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz: Nasenintubation vermeiden
  • Aspiration Risiko 
    • Racheninsuffizienz, GERD
• Atmen
  • Nasale Obstruktion
  • Obstruktive Schlafapnoe (OSA)
• Verbreitung
  • Konotrunkale Anomalien 
  • Lange QT von Hypokalzämie
• Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung, Verhaltensprobleme
  • Tetanie u Anfälle von Hypokalzämie
• Genitourinary
  • Hypokalzämie aus Hypoparathyreoidismus (besonders bei Neugeborenen)
  • Nierenanomalien
• Immunschwäche
  • Thymushypoplasie: Wiederkehrende Infektionen; aseptische Technik erforderlich
  • Thymusaplasie: Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)
• Muskuloskelettale
  • Skoliose

Management

Denken Sie daran,

• Führen Sie bei Patienten mit verbleibenden angeborenen Herzfehlern eine aktuelle kardiale Untersuchung durch
• Stellen Sie sich auf eine schwierige Intubation ein
• Verwenden Sie eine sorgfältige aseptische Technik
• Überprüfen Sie den Kalziumspiegel

Empfohlene Lektüre

• Haché M. DIGEORGE-SYNDROM. In: Houck PJ, Haché M, Sun LS. Hrsg. Handbuch der Kinderanästhesie. McGraw-Hügel; 2015. Zugriff am 06. März 2023. https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1189&sectionid=70364073 

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