Lernziele

• Beschreiben Sie Achondroplasie
• Verstehen Sie die anatomischen Merkmale im Zusammenhang mit Achondroplasie
• Anästhesiemanagement eines Patienten mit Achondroplasie

Definition und Mechanismen

• Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung, die zu überproportionalem Zwergwuchs führt
• Genetische Störung der Skelettdysplasie → spontane Mutation des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gens (FGFR3). 
• Hemmung der Knorpelbildung, dadurch vorzeitige Verknöcherung der epiphysären Wachstumsfugen bei gleichzeitiger Wachstumseinschränkung → Patienten erreichen im Erwachsenenalter keine Körpergröße von 148 cm

Anzeichen und Symptome

Gesichtsdeformitäten

• Makrozephalie mit prominenter Stirnfrontwölbung
• Makroglossie
• Kurzer Oberkiefer
• Großer Unterkiefer
• Mittelgesichtshypoplasie mit abgeflachtem Nasenrücken
• Kleiner Mund

Deformitäten der Extremitäten

• Verkürzung der langen Röhrenknochen der proximalen oberen und unteren Extremitäten
• Kurze Finger und Zehen mit „Dreizackhände“ (kurze Hände mit Stummelfingern und einer Trennung zwischen Mittel- und Ringfinger)

Deformitäten der Atemwege

• Verengte Nasenwege aus Mucopolysaccharid-Ablagerung
• Tracheale Verengung
• Sternale Prominenz
• Rippenhypoplasie
• Rachen- und Oberkieferhypoplasie
• Verdickung der Rachen- und Kehlkopfstrukturen
• Hyperplasie der Mandeln

Wirbelsäulendeformitäten

• Kurzer Hals
• Instabilität der Halswirbelsäule (Dons-Hypoplasie)
• Mögliche atlantoaxiale Instabilität
• Spinale Kyphose oder Lordose
• Thorakolumbale Kyphose
• Beckenverengung
• Spinale Stenose → kann zu Cauda-Equina-Syndrom, Nervenwurzelkompression, thorakolumbaler Rückenmarkskompression oder hoher Halsmarkskompression als Folge einer Stenose des Foramen magnum führen (selten)

Andere

• Varus- oder Valgusfehlstellungen
• Hypotonie
• Hypersalivation

Komplikationen

• Obstruktive Schlafapnoe
• Fettleibigkeit
• Spinalstenose
• Ohr-Infektion
• Hyperlordose
• Rückenschmerzen
• Hydrocephalus
• Schwer Skoliose und Brustkorbverformungen können die Folge sein restriktive Lungenerkrankungen, Lungenhochdruck, Cor pulmonale und Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Management

Denken Sie daran,

• Zu den anästhetischen Herausforderungen bei Patienten mit Achondroplasie gehören möglicherweise schwierige Atemwege, die oft durch Komplikationen erschwert werden Schlafapnoe wegen Fettleibigkeit, veränderte Atmungsmechanik und schwieriger neuraxialer Zugang mit der unvorhersehbaren Ausbreitung von Lokalanästhetika

Empfohlene Lektüre

• Kim JH, Woodruff BC, Girshin M. Überlegungen zur Anästhesie bei Patienten mit Achondroplasie. Kurus. 2021;13(6):e15832. Veröffentlicht 2021. Juni 22. 
• Spiegel JE, Hellman M. Achondroplasie: Implikationen und Managementstrategien in der Anästhesie. 23. Dezember 2015. Zugriff am 24. Januar 2023. https://anesthesiaexperts.com/uncategorized/achondroplasia-implications-management-strategies-anesthesia/.

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